Chorea Huntington: znakovi bolesti i terapije
Iako je ova bolest rijetka u europskim zemljama, ona može jednako štrajkati i muškarce i žene. Postoje slučajevi kad je takva dijagnoza bila podignuta čak i kod djece. Često ljudi ne znaju o postojanju takve bolesti kao Huntingtonova koreja. Radi se o tome genetskog kvarova u radu živčanog sustava, u kojem postoje kršenja u psihi
sadržaj
Kratak opis bolesti
Prvi znakovi bolesti obično dijagnosticiran u ljudi u dobi od 30 do 50 godina. U ovoj fazi, bolest se očituje kao intracelularni metabolički poremećaj, koji nepromjenjivo dovodi do pojave patoloških proteina u živčanim stanicama. Nakon toga, to uzrokuje biokemijski neuspjeh u središnjem živčanom sustavu.
Uz produljeni tijek bolesti dolazi do atrofije određenih dijelova mozga. U većini pacijenata bolest traje 15 godina.
Uzroci bolesti
Kao što statistika pokazuje, Huntingtonova koreja uzrokuje patološki gen. Njegova osoba može primiti nasljeđivanjem od roditelja. Upravo zbog oboljelog gena dolazi do degenerativnih promjena u stanicama mozga. To uzrokuje sporu atrofiju cerebralnog korteksa i subkortikalnih područja mozga uzrokovanih patologijom biokemijskih procesa u neuronima.
U ljudima s dijagnozom Huntingtonove koreje, mjesecima kasnije, dolazi do značajnog smanjenja mase mozga, što dovodi do nepovratnih posljedica. Kao rezultat smrti neurona striatuma mozga, bolesnici više ne mogu kontrolirati svoje pokrete.
Čimbenici rizika
Najviše osjetljivi na ovu bolest su djeca čiji su roditelji imali mutirani gen. U obiteljima u kojima su roditelji pronašli patološki gen koji uzrokuje bolest, vjerojatnost njezine manifestacije u potomstvu iznosi 50%. I seks osobe ovdje ne igra nikakvu ulogu. Treba napomenuti da Čak i uz prisutnost ovog gena, bolest se ne može manifestirati, tako da ne biste trebali paničariti ispred vremena.
Obično, bolest počinje manifestirati u dobi od 30 godina, kada većina ljudi ima svoju djecu. Sve to dovodi do činjenice da se mutirani gen konstantno prenosi od roditelja do djece.
Ali postoje slučajevi kada se bolest razvije prije određenog vremena. Broj mutiranih gena u kromosomu ovdje postaje odlučujući.
Što ih više, ranije se bolest može manifestirati. Prema statističkim pokazateljima, ova bolest se dijagnosticira u prosjeku za 3-10 osoba na 100 tisuća stanovnika.
Huntingtonova koreja: simptomi
Kao što je gore spomenuto, početna faza bolesti počinje u dobi od 30-35 godina. U ovoj fazi, ona se razvija vrlo sporo, ali s vremenom simptomi počinju manifestirati sve više i više:
- Poremećaj intelekta. Osoba gubi sposobnost razmišljanja logično, njegova pozornost postaje pogoršana, bilježe se nepovratne promjene u strukturi osobe. Osoba ne može normalno procijeniti svoje ponašanje i stanje. Takvi ljudi postaju nemirni, stalno se trude.
- Choreic hyperkinesia. Pod ovim se uvjetima smatraju nenamjerno brzo i nepravilno kretanje u različitim mišićnim skupinama. To je posljedica smanjenja inhibitorskog učinka korteksa na motornim živcima. Tijekom vremena dolazi do slabljenja mišićnog tonusa. Isprva, osoba sa sličnom dijagnozom ima hod koji nalikuje plesačevom plesu. U nedostatku pravovremene terapije, osoba se ne može samostalno kretati i treba pomoć.
- Povećana ekscitacija, emocionalni poremećaji. Osoba može doživjeti iznenadne napade bijesa, panike, depresije i anksioznosti. Postoje slučajevi kada su ljudi s ovom dijagnozom pokazali hiperseksualnost i razmišljali o samoubojstvu.
- Poremećaji govora, koji se često razvijaju s napadima nekontroliranih pokreta u mišićima. Tijekom razgovora, osoba proizvodi neuobičajenu osobu za pokret normalnih ljudi - puše, grimase, njuškanje. Uz dugotrajni tijek bolesti, govor postaje potpuno nejasan, postoje poteškoće s gutanjem.
- nesanica.
- Endokrini poremećaji.
- demencija. Obično se ovo stanje promatra u zadnjim fazama bolesti. Često je popraćena iluzija i opsesija.
Otprilike 20 godina nakon razvoja bolesti počinju se pojaviti komplikacije. Najčešći od njih - upala pluća, zatajenje srca, progresivna iscrpljenost (ne samo nervozna nego i fizička). U većini slučajeva, upravo zbog tih komplikacija dolazi do smrti bolesnika s dijagnozom Huntingtonove koreje.
Dijagnoza i liječenje
Čak i iskusni stručnjak u početnoj fazi teško je razlikovati bolest Huntingtonove koreje. To je zbog blage ozbiljnosti simptoma, koje su vrlo slične mentalnim poremećajima. Kada postoji sumnja na Huntingtonovu koreju, liječnik propisuje dijagnostičke pretrage.
Kliničke metode
Ova grupa metode dijagnoze To uključuje:
- Fizičke metode. Pretpostavimo da je vanjski pregled bolesnika, koji se često nadopunjuje psihološkim istraživanjima, prema kojemu možete odrediti očite znakove bolesti.
- Računatska tomografija. Pomoću nje možete procijeniti stanje mozga i odrediti njezinu atrofiju.
- Snimanje magnetske rezonancije. Pomoću ove metode provodi se pregled mozga, kao i procjena stanja mielinskih zaštitnih kaputa živaca. Ovi podaci omogućuju razlikovanje Huntingtonove koreje od demijelinacije živčanih završetaka.
- Pozitronna emisijska tomografija. Podrazumijeva upotrebu posebnog lijeka koji sadrži radioaktivni izotop, koji se primjenjuje intravenozno. Na temelju rezultata moguće je odrediti aktivnost metaboličkog procesa u središnjem živčanom sustavu. Ova metoda ispitivanja koristi se za određivanje patologije prije pojave prvih simptoma.
Metode liječenja koreje
Nakon pregleda liječnik propisuje postupke za uklanjanje simptoma. Trenutačno ne postoji način potpuno izliječiti osobu ove bolesti.
Međutim, tijekom postojanja ove bolesti, stvoreni su posebni lijekovi koji to dopuštaju osloboditi simptomatske simptome.
S redovitim unosom tih lijekova može olakšati tijek bolesti, pa će znakovi patologije uzrokovati manje pažnje pacijentu.
Na prvoj manifestaciji hiperkinezije liječnik koji propisuje neuroleptične lijekove propisuje. Kao rezultat njihovog unosa poboljšava se koordinacija kretanja, a ton mišića se povećava.
Obuzdati se manifestacijama mentalnih i emocionalnih poremećaja, možete s sedativima, kao i lijekovi na bazi valproinske kiseline i litijuma, antidepresiva i antipsihotika.
U početnoj fazi liječnik imenuje preventivna terapija, što pomaže u usporavanju razvoja najizrazitijih simptoma.
U slučaju dijagnoze pacijenta s blagim ili umjerenim stupnjem demencije propisati psihoterapiju, profesionalna terapija. Pozitivni učinak osigurava kognitivna obuka usmjerena na razvoj inteligencije.
Tijekom liječenja, vrlo Važno je raditi s članovima obitelji pacijenta, kao i njihove informacije o značajkama njege pacijenata.
zaključak
Svatko tko ima bolesnog gena u tijelu mora znati da se bolest očituje u srednjoj dobi. Stoga, ako primijetite njegovu manifestaciju na vrijeme, možete poduzeti potrebne mjere na vrijeme kako biste smanjili pojavu glavnih simptoma ove bolesti.
Huntington Huntington nije kazna za osobu, pa nema razloga za brigu ispred vremena.
Ali nedostatak mjera može dovesti do ozbiljnih komplikacija. U nekim slučajevima to može uzrokovati smrt pacijenta. Zato odmah trebate kontaktirati bilo kojeg stručnjaka sa svim sumnjivim simptomima koji će propisati potrebne kliničke studije.
- Kako prepoznati senilnu demenciju u starijoj osobi?
- Tuberkuloza: kako se može prenijeti, prijenosni putevi i simptomi
- Kako počinje psorijaza? Prvi znakovi bolesti
- Što je hipertenzivna encefalopatija?
- Što je hemochromatosis i kako se nositi s tom bolešću?
- Parkinsonov sindrom, njegove simptome, kako se bolest tretira
- Dijagnoza neurologista mmd (minimalna disfunkcija mozga)
- Chorea - njezini uzroci, posljedice i liječenje
- Hipotrofija u maloj djeci: glavni simptomi
- Multipla skleroza, simptomi i znakovi kod žena
- Prvi znakovi ciroze: dijagnoza i simptomi
- Simptomi poremećaja metabolizma bakra ili Wilsonove bolesti - Konovalov
- Što je optometrija: opis i simptomi devičke bolesti
- Bolest manje: što je ova patologija, simptomi i liječenje
- Koji su simptomi dsp u novorođenčadi?
- Neurogenični mjehur u muškaraca: simptomi i liječenje
- Uzroci piebaldizma, načina liječenja sindroma i prevencije
- Demencija kod djeteta i odrasle osobe: znakovi i simptomi
- Perinatalna lezija cns (pptsns): simptomi i liječenje
- Encefalitis kod pasa: uzroci, simptomi i liječenje
- U kojim slučajevima su pantogam propisan: upute za uporabu