Što je hemochromatosis i kako se nositi s tom bolešću?

Hemochromatosis - bolest koja se sastoji od kršenja metabolizma željeza i njezine izražene akumulacije u tijelu. Željezo se skuplja i staje u velikim količinama u unutarnjim organima i tkivima, što uzrokuje veliku štetu tijelu. Višak ovog mikroelemenata može pridonijeti pojavljivanju popratnih ozbiljnih bolesti.

Zbog grešaka u genetskom kodu pojavljuju se glitches u procesu apsorpcije i obrade željeza. Željezni se apsorbira i je pohranjena u tijelu u prevelikim količinama. Za usporedbu, u organizmu zdrava osoba sadrži oko četiri grama željeza, s hemokromatozom, njegova količina raste do šezdeset grama. Željezo je jedan od najvažnijih mikronutrijenata koji se nalaze u mnogim hranjivim tvarima koje ljudi konzumiraju. U ovoj bolesti, tijelo apsorbira pretjeranu količinu željeza.

Podjela na primarni (ili nasljedni) i sekundarni hemochromatosis. Primarna hemokromatoza određena je defektivnošću enzimskih sustava, što omogućuje da se žlijezda nakuplja u unutarnjim organima. Sekundarna hemochromatosis nastaje uslijed stečene defektivnosti enzimskih sustava koji su uključeni u metaboličke procese željeza.

Prvi put se ta bolest spominje 1871. godine, kao kompleks različitih manifestacija, uključujući šećernu bolest, pigmentaciju kože, ciroza jetre. I zajednički uzrok tih manifestacija, koji se sastoji u nakupljanju željeza u tijelu, izdvaja se. Krajem 19. stoljeća ta je bolest nazvana hemochromatosis. Također je ustanovljeno da se željezo prvo nakuplja u jetrenim stanicama, a kasnije može proći i na druge organe.

Hemokromatoza do danas nije rijetka bolest. Prevalencija hemokromatoznog gena doseže 0,07%. Omjer otkrivanja ove bolesti među Europljanima iznosi 1 do 300. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, desetina stanovništva cijelog planeta ima tendenciju hemokromatoze. I muškarci su osjetljivi na ovu bolest deset puta češće od žena.

Uzroci hemochromatosis

Primarna hemokromatoza je nasljedna bolest u nastanku mutacija HFE gena. Patologija ovog gena proizvodi nepravilan mehanizam za hvatanje željeza, onda se stvara lažni signal o nedostatku željeza. Na kraju, postoji prekomjerno taloženje pigmenta zasićenog željezo u mnogim unutarnjim organima, što dovodi do sklerotičkih procesa.

Sekundarna hemochromatosis nastaje zbog prekomjernog unosa željeza u tijelu. To se stanje može pojaviti s čestim ponovljenim transfuzijama krvi, nepravilni unos lijekova koji sadrže željezo, određene vrste anemije, zlouporabu alkohola, hepatitis B ili C, rak, dijetalna proteina i neke druge bolesti.

dijagnostika

Prva stvar koja uključuje dijagnozu hemochromatosis je sastavljanje obiteljske povijesti, proučavanje pacijentove nasljednosti.

Sljedeća faza bit će laboratorijska krvna ispitivanja. Definicije razine željeza, transferina i feritina u serumu su nužni krvni testovi za dijagnosticiranje takve bolesti.

U proučavanju analize urina, očiti znak hemokromatoze je prekomjerno oslobađanje željeza (od 10 miligrama dnevno).

Također je moguće izvesti proboj na sternumu i biopsiju kože. Sterilna punkcija strijca ukazuje na hemochromatosis kao rezultat s povišenim sadržajem razine željeza. A za biopsiju kože, potvrda dijagnoze će biti visoki taloženje melaninskog pigmenta.

Još jedna učinkovita metoda dijagnosticiranja ove bolesti je desferralni test. Tu je uvođenje tvari desferal (ona se može vezati na prekomjerne pigmente koji sadrže željezo), koji kasnije napušta tijelo. Simptom bolesti u ovom uzorku će biti željezo u urinu iznad norme (veće od 2 miligrama).

Pomaže u otkrivanju hemokromatoze i ultrazvuka jetre i gušterače.

Simptomi bolesti

Ova bolest je podijeljena u tri faze u tijeku svog razvoja:

1. Organizam nije preopterećen željezo, ali postoji genetska predispozicija bolesti.
2. Tijelo je preopterećeno željezo, ali klinički simptomi još nisu pojavili.
3. Stadij manifestacije bolesti.

Ova bolest započinje manifestacijom na početku odrasle dobi. Do tog vremena, količina željeza pohranjena u tijelu može doseći 40 grama, a ponekad i više.

Prvi simptomi su obično letargija, umor, gubitak težine, smanjenje libida kod muškaraca - sve ti se simptomi mogu manifestirati više od godinu danaa. Često postoje bolovi u gornjem gornjem kvadrantu, zglobovi, suhoća i promjene kože.

U fazi otkrivanja i pune manifestacije bolesti, pacijent obično ima pigmentaciju kože, cirozu jetre i dijabetes.

• Pigmentacija je jedan od prvih znakova bolesti. Njegova zasićenja ovise o trajanju bolesti. Neprirodna brončana boja kože vidljiva je na otvorenim i prethodno pigmentiranim dijelovima tijela.
• U velikom broju bolesnika, željezo se pohranjuje u jetru. To je zbog porasta veličine jetre, što se određuje kod gotovo svih pacijenata.
• Velik broj bolesnika je dijagnosticiran s endokrinim poremećajima. Najčešća patologija je dijabetes melitus.
• U trećini pacijenata, kliničke manifestacijeImam srčani udar.

Stoga su glavni simptomi bolesti:

• Bol u zglobovima i artritis;
• Hyperpigmentacija kože;
• Česta slabost i umor;
• Nizak tlak;
• Dijabetes melitus;
• Endokrini poremećaji;
• Povećana jetra.

Kada se takvi simptomi javljaju u rođacima pacijenta, vrijedi sumnjati u prisutnost ove bolesti.

komplikacije

• Ciroza jetre. Uz cirozu, značajno su smanjene vitalne funkcije jetre, naime, detoksikacija, sinteza proteina i čimbenici zgrušavanja, što stvara opasnost za ljudsko zdravlje.
• Sepsis - opće infekcije tijela štetnim bakterijama i toksinima koji prodiru u krv. Sepsus je popraćeno teškim opijanjem i pogoršanjem stanja pacijenta. Kada infekcija sepsa može ući u bilo koji organ i tjelesni sustav.
• Hipogonadizam - bolest koja se očituje smanjenjem proizvodnje spolnih hormona, što može dovesti do nemoći, neplodnosti.
• Arthropatija (bolest zglobova) - Nekoliko bolesti u kompleksu, u kombinaciji s kršenjem metabolizma u zglobovima.
• Promjena funkcije štitnjače, što dovodi do poremećaja metabolizma proteina i ugljikohidrata.

Značajke tijeka hemokromatoze

• povećana mogućnost infekcije bakterijskim infekcijama.
• makrocitoza i povećanje razine ESR (ne zbog ciroze) otkriveni su u nasljednoj hemokromatozi.
• kada dijagnosticira nasljednu hemochromatosis, potrebno je ispitati članove obitelji krvi. Ako dobijete negativne rezultate o prisutnosti bolesti, trebali biste ponoviti ispite svake 5 godine.

liječenje

Kao tretman za hemochromatosis imenovati:

• Dijeta koja zabranjuje upotrebu hrane sa sadržajem željeza. Dnevna prehrana mora uključivati ​​hranu bogatu bjelančevinama. Također, pacijentima je zabranjeno piti alkoholna pića.
• Lijekovi koji potiču uklanjanje željezo iz tijela.
• puštanje krvi. Ova metoda pomaže ukloniti željezo iz tijela i dovodi do pozitivnog učinka na stanje bolesnika, smanjujući pigmentaciju kože i veličinu jetre.
• Tsitoforez - postupak u kojem se krv prolazi kroz određeni zatvoreni krug i nakon toga vraća natrag. I dio krvi će biti uklonjen (obično je to njegova stanična komponenta).

Uz popratne bolesti uzrokovane povišenim sadržajem željeza u organima i tkivima, pomoćni tretman može biti neophodan. Na primjer, kada dijagnosticira dijabetes, potrebno je provesti odgovarajuće liječenje i stalno promatrati i kontrolirati ovu bolest.

Kod otkrivanja bolesti i kršenja jetre, potrebno je stalno praćenje i pažljiva provjera stanja ovog organa. To je zbog činjenice da pacijenti imaju visok rizik od razvoja malignih tumora jetre.

Hemochromatosis je bolest, uglavnom genetska vrsta. Liječenje usmjereno na uzrok bolesti, u ovom trenutku nije pronađeno. Do danas postoji i aktivno se koristi posebnim skupom mjera usmjerenih na smanjenje kliničkih manifestacija, smanjujući mogućnost komplikacija i ublažavanje stanja pacijenta.

pogled

Učinkovitost liječenja i prognoza oporavka bolesnika ovisit će o "dobi" bolesti. Pravodobno i pravilno postupanje produžuje godinama života nekoliko desetljeća. U ukupnom odsustvu liječenja, očekivano trajanje života pacijenata, nakon otkrivanja bolesti u zadnjim fazama, obično ne prelazi 5 godina.

Preporuke za prevenciju

Budući da je hemochromatosis često nasljedna bolest, postoji visoka vjerojatnost otkrivanja neposrednih rođaka (oko 25%). Preporučljivo je da dijagnoza i pregled krvnih srodnika u dobnoj skupini od 18-30 godina. U slučaju otkrivanja bolesti u ranoj fazi, moguće je izbjeći daljnje ozbiljne komplikacije.

Kako bi se spriječio nastanak sekundarne hemochromatosis, preporučuje se promatranje racionalne prehrane, pravilnog unosa lijekova koji sadrže željezo, obavljanje obveznog promatranja i liječenja bolesti jetre i krvi.

Ako je potrebno, hemochromatosis može biti donor krvi. Komponente krvi ostaju netaknute, a bolest se ne prenosi izravno s transfuzijom krvi.

Ako žena ima hemochromatosis, a ona je otkrila ili planira trudnoću, mora nužno obavijestiti liječnika o tome. No, za normalni razvoj trudnoće ovo nije opasnost.