Simptomi poremećaja metabolizma bakra ili Wilsonove bolesti - Konovalov

Odvojena linija, na skupinu bolesti koje utječu na jetru, Wilsonova bolest - Konovalov - hepatolentikularna degeneracije, ili kongenitalna metabolički poremećaj u stanicama jetre. Dr. Samuel Wilson u ranom 20. stoljeću, točnije opisao sindrom i kliniku za bolesti, finale koje neizbježno postaje atrofični cirozu jetre, i sovjetsku neurologa Konovalov, 30 godina kasnije, detaljan opis neuroloških simptoma i konačno grupirati tri (Wilson Vestfavelya-Adolph Strümpell i Gaal ) vrlo slične bolesti u jednom.

Bolest Wilson - Konovalov. Simptomi, liječenje

Uzrok i razvoj bolesti

Godine 1993. dokazano je da je ova bolest uzrokovana mutagenim promjenama u kromosomu 13. Jedan od gena u ovom kromosomu - ATP7B ili "Wilson-Konovalov protein bjelančevina" - gradi bakrene ione u glikoproteinu krvne plazme. Danas znamo gotovo 200 različitih mutacija, sposoban je kršiti ovaj proces. U stanicama jetre, ATP7B je odgovoran za:

1. Fermentacija - veže bakar na protein ceruloplazmin i oslobađa ga u krv za daljnje sudjelovanje u metabolizmu. Ako se ovaj postupak prekrši, postoji višak bakra u jetri i njegov otrovni trovanja, što dovodi do oštećenja fibrozno-ciroze.
2. Prijevoz - odgovoran je za povlačenje prekomjerne količine slobodnog bakra u žuči koja utječe na cijelo tijelo. Prije svega, ovaj "besplatni bakar" akumulira i utječe na mozak, oči i bubrege.

Zapravo, Wilsonova bolest - Konovalov, ovo poremećaj izmjene bakra kao posljedica čega se kod prvog imuniteta smanjuje hormonska pozadina značajno mijenja i sinteza hemoglobina, kolagena i drugih proteina je poremećena. Daljnji razvoj dovodi do duboke ireverzibilne neurološke promjene, do ciroze jetre i dovodi do smrtonosnog ishoda.

Rizična skupina

Wilson-Konovalov bolest može se dijagnosticirati čak i u predškolskoj dobi. Međutim, za manifestaciju bolesti, potreban je mehanizam pokretača. Što je ranije dijete izloženo nekoj infektivnoj infekciji ili trovanju, brže će se dogoditi debi simptoma Konovalovog i Wilsonovog sindroma.

Uočljivo je da u zemljama u kojima su bliski srodni brakovi česti, postoji više slučajeva bolesti, a za slučaj 25.000 novorođenčadi registrirano je jedno slučaj. Međutim, statistika pokazuje da su mutacije češća kod mladih muškaraca nego kod djevojčica. Bolest se nasljeđuje i manifestira samo ako dijete dobije takav kvar od oba roditelja. U slučaju nasljeđivanja jednog roditelja, bolest se ne manifestira, a takva se osoba smatra prijevoznikom.

simptomi

• Kaiser-Fleischerov sindrom je kružni rub (prstenovi) zelenkasto-žute ili zelenkasto-smeđe boje na rubu rožnice oka.
• Kršenje u urinarnom sustavu, do Wilson-Kimmelstil sindroma.
• Simptomi grube nodularne mješovite ciroze jetre.
• Poremećaji crijevne želuca - hepatitis nepoznatog podrijetla, dispepsija.
• Ekstrapiramidni poremećaji živčanog sustava: čin gutanja poremećaja, nedostatak artikulacije (poremećaja govora), prisilno trzanje mišića lica, udova i tulovischa- stalan porast tonusa mišića, što dovodi do ukupne krutosti. Sve ove disfunkcije motora obično se zaustavljaju tijekom spavanja.
• Mentalni poremećaji: različiti oblici poremećaja osobnosti, depresije, suicidalnih sindromi izraženih seksualnih poremećaja s nasilnim manifestacijama, psihoze i antisocijalnog kazneno haraktera- psevdoskleroz demencije.

Prosječna varijacija manifestacije bolesti (10-17 godina) uglavnom utječe na jetru i karakterizira brz razvoj. Kasniji izgled (18-30 godina) polako napreduje i uglavnom utječe na živčani i mentalni sustav.

Ljubazno liječnik brzo posumnjao da nešto nije u redu, i stavi ispravnu dijagnozu u ranoj fazi i bez Sindrom Kaiser Rings - hepatitisa, bolesti specifične za mentalnih poremećaja, neurološki simptomi, potvrđuje MR i PET.

Masovna postnatalna dijagnoza bolesti još nije dostupna zbog visokih troškova genetskog pregleda i velikog broja varijacija mutacija ATP7B. No, poznati roditelji su "nositelji" neispravnog gena, sada se mogu zaštititi i napraviti ranu intrauterinsku analizu.

vrsta

Oblik jetrenog krvi - karakterizira uragan razvoj dubokog oštećenja jetre. Prije nego što je fatalni ishod tek nekoliko mjeseci (do 4 godine), zbog čega neurološki simptomi jednostavno nemaju vremena za očitovanje. Dobna kategorija: neonatologija - juniorska dob.

Hepatski rani oblik (RAGC) - utječe ne samo na jetru već i na prednji dio mozga. Pored neuroloških simptoma, usporen je razvoj inteligencije. Osjetite grčeviti smijeh i plač. Od dijagnoze do smrti je samo 2-3 godine. Dobna kategorija: predškolska - junior i srednja škola.

Neurološka krutina - najčešći oblik Wilsonove bolesti je Konovalov. Gotovo svi neurološki simptomi su dodani u jetru i oštećenja bubrega. Pacijenti s ovom dijagnozom žive u prosjeku od 5 do 7 godina. Dobna kategorija: 10-18 godina.

Neurološki oblik ispiranja - vrlo brzo i prvenstveno utječe na živčani sustav. Pacijenti se karakteriziraju polaganim monotonim govorom. Pacijenti su u opasnosti od mogućih afektivnih akcija. Epileptički napadaji mogu se pojaviti. Bolest se polako razvija - kreće se od 10 do 20 godina i završava smrtonosnom cirozom jetre. Dobna kategorija: 18-30 godina.

Psihijatrijski ekstrapiramidalni kortikalni oblik - najrjeđeg kombiniranog oblika, koji je opasno kod mentalnih manifestacija i s produženim razvojem završava demencijom. Bolest se manifestira u adolescenciji i traje do 6 godina.

liječenje

farmakologija. Simptomatsko liječenje se provodi. Koriste se razni lijekovi koji reguliraju ravnotežu bakra i cink-penicilamin-D-trientina. U ekstremnim slučajevima, pribjegavajte transplantaciji jetre.

Zdrava hrana. Stroga prehrana je propisana - Tablica 5, s dodatnim ograničenjima na popis korištenih proizvoda. Kategorizirano isključeno:

• Nusproizvodi - jetra, bubreg i srce, mozak.
• Meso i riba su meso svih vrsta ptica (posebno divljih).
• Plodovi mora - sve vrste morskih plodova i morska kupus-masna riba, njihovi kavijar i jetra.
• Mliječni proizvodi - svi masni stupovi tvrdih i mekih sireva.
• Proizvodi od brašna - pšeničnog kruha, mekinje, žitarica, šlagova pšenice i tjestenine.
• Pečenje i pečenje kvasca.
• Žitarice - heljda, riža, zobeno brašno, proso, kukuruz i ječam.
• Svježe zelje - gotovo sve duhovite trave i sve zelene zelene salate.
• Povrće - krastavac, rajčica, kuhani krumpir, repu u bilo vide- sirove mrkve i tykva- koraba, kupus, kelj i Pekingu.
• Voće - kruške, jabuke, avokado, gooseberries, ribizle, banane jagode i sve vrste agruma.
• Suho voće i orašasti plodovi - sve bez iznimke, uključujući sjemenke.
• Šipak.

Ostali pomoćni oblici. Uz Wilson-Konovalov bolest, preporučuju se tečajevi nježne opuštajuće masaže. Potrebno je obavljati dnevne posebne komplekse terapeutskih tjelesnih vježbi (LFK), koje morate učiniti zajedno sa svojim partnerom, nakon prethodne obuke s instruktorom. Izuzetno su se dokazali i balneološki postupci i blatne kupke.

Ako se dijete u pubertetu ne može nositi s znakovima "prijelazne" dobi, preporučljivo je konzultirati neurologa. Ove pojave su vrlo slične simptome duševnih poremećaja u Wilsonove bolesti - Konovalova, i zato samo u slučaju rane dijagnoze i sveobuhvatnog liječenja bolesnika s bolesti Predviđa se da će povećati kvalitetu i trajanje života.