Što je to - basova bolest: sindromi i liječenje Sharcove bolesti

Amiotrofične lateralne skleroze (Lou Gehrig bolest, bolest motornih neurona motora, ALS) - relativno rijetka bolest živčanog sustava, kada se osoba razvija atrofija i slabost mišića, napreduju u budućnosti i dovesti do smrti.

Sindrom ALS

Da biste razmotrili što se klinički sindrom pojavljuje u Charcotovoj bolesti, potrebno je znati što je perifernih i središnjih motoneurona.

Središnji motorni neuron nalazi se u koraku cerebralnih polutki. U slučaju kada je zahvaćena ALS, čini pareze (slabost mišića), zajedno s povećanjem mišićnog tonusa, refleksi povećana, što, kad se gleda provjeriti kirurški čekić, što se očituje kliničkih simptoma (nespecifično reakcija udove s bilo iritacije, na primjer, savijanje 2- prst s isprekidanom stimulacijom vanjskog ruba stopala, itd.).

Periferne motoneurona nalazi u mozgu i kljun na različitim razinama leđne moždine (sakralnim-lumbalnom, prsnih, cervikalni), tj ispod središnje. Kada se pojavi degeneracija slabosti motoričkih neurona u mišićima, previše, ali to je popraćeno smanjenjem mišićnog tonusa, smanjene reflekse, atrofije mišića i razvoja nedostatka patoloških simptoma, koji se podražava podacima motornih neurona.

Središnji motorni neuron signalizira periferni, a jedan - mišić, koji kao odgovor proizvodi kontrakciju. Uz Charcotovu bolest u jednoj od faza blokirani prijenos signala.

S amyotrofičnom lateralnom sklerozom mogu se utjecati i periferni i središnji motoneuron na različitim razinama iu različitim kombinacijama. To je ono što određuje koje su simptome pacijenti izrazili.

Postoje takvi oblici ALS bolesti:

• vrata maternice-torakalne;
• lumbosacralni
• visoka: tijekom patologije središnjeg motoneurona;
• bulbar: tijekom patologije perifernog motoneurona u mozgu glave.

Ovi oblici lateralne skleroze temelje se na određivanju glavnih uzroka lezije jednog od neurona u početnoj fazi bolesti. Kao napredovanje amyotrofne lateralne skleroze, simptomi gube značenje, budući da svi novi motoneuroni na različitim razinama. Ali ova podjela igra ulogu u određivanju dijagnoze i prognozi života pacijenta.

Uobičajeni sindromi koji su karakteristični za bilo koju vrstu amiotrofne lateralne skleroze su:

• odsutnost osjetljivih poremećaja;
• isključivo motoričke smetnje;
• prisutnost bolnih i rekurentnih napadaja u zahvaćenim dijelovima tijela, koji se nazivaju krampi;
• napredovanje bolesti s napadajima novih mišićnih skupina do apsolutne nepokretnosti;
• odsutnost poremećaja organa defekacije i mokrenja.

Lumbosakralni ALS

S ovom vrstom bolesti postoji dvije varijante razvoja događaja.

Prva opcija. Lateralna skleroza počinje samo uz razaranje perifernog motornog neurona, koja se nalazi u prednjem leđne moždine lumbosacral. U tom slučaju, pacijent ima mišićnu slabost u jednoj nozi, a zatim se pojavljuje na drugoj, postepeno razvili atrofija (slimming dolje, tu je „skupljanje”), smanjen mišićni tonus u nogama i tetiva refleksa (Ahilej, koljena).

Istodobno, fascikulacije se pojavljuju u nogu - nenamjerno trzanje mišića s kratkom amplitudom. Nakon patološkog procesa, ulaze mišići u ruke, u kojima se formiraju atrofije i reflektiraju. Proces se nastavlja - dolazi do skupine bulbar motoneurona, što dovodi do razvoja takvih simptoma kao što je zamućenost govora, kršenje gutanja, stanjivanje jezika, nosna nijansa glasa. Postoje problemi s žvakanjem, donja čeljust počinje visjeti, a poppering se javlja tijekom obroka.

Druga opcija. Na početku lateralne skleroze otkrivaju se simptomi istodobne oštećenja perifernih i središnjih motoneurona koji pružaju pokret u nogama. I slabost u nogama kombinira se s mišićnim atrofijama, povećanim tonovima i refleksima. Progresivni sindromi Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer, itd. Se očituju. Nakon istih promjena u rukama. Zatim se povezuju motorni neuroni mozga glave. U jeziku se javljaju trzaji, kvarovi gutanja, govor, žvakanje.

Cervico-torakal ALS

Također se manifestira na nekoliko načina.

Prva opcija. Poraz samo perifernog motoneurona - koji se očituje smanjenjem tonova u jednoj ruci, fascikulacijom, atrofijom i parezom. Nekoliko mjeseci kasnije, isti se sindrom pojavljuje u drugom četkom. Četke su oblikovane poput šape majmuna. Zajedno s tim u donjim ekstremama određuju znakove zaustavljanja patologija bez atrofije, povećanih refleksa. Tijekom vremena, mišićna snaga se pogoršava i u nogama, proces povezuje skupinu bulbarova mozga glave. A u ovom slučaju se dodaju fascikulacije i pareza jezika, problemi s gutanjem, govorne nejasnoće.

Druga opcija. Simultano oboljenje perifernih i središnjih motoneurona. U rukama su povećani refleksi i atrofija s patološkim simptomima, u nogama - smanjenje snage, povećanje refleksa, patološki zaustavljanje sindroma u odsustvu atrofije. Zatim se utječe na dio bulbar.

Bulbar ALS

U ovom obliku amiotrofične lateralne skleroze s prve znakove perifernih neurona patologije u moždanog debla se guši tijekom uzimanja, poremećaji zglobne fascikulacija i atrofija jezika, nazalno glasom. Pokret kompliciran jezik.

Kako bolest napreduje, pareza s povećanim refleksima, atrofičnih promjena, patoloških simptoma zaustavljanja i povećanog tonusa. Iste promjene pojavljuju se kroz vrijeme i noge.

Visoki ALS

Ovo je oblik Charcotove bolesti kada prolazi primarnom infekcijom središnjeg motoneurona. U ovom trenutku, svi mišići udova i prtljažnika pojavljuju se pareze s patološkim simptomima i povećanim tonusom mišića.

Uz visok oblik amitrofne lateralne skleroze, pored poremećaja motoričkih poremećaja, manifestiraju se mentalni poremećaji: IQ se smanjuje, razmišljanje i sjećanje su poremećeni. U nekim slučajevima, takve povrede nastaju prije početka demencije, ali to se događa u 3% svih slučajeva ALS.

Načela dijagnoze

Da bi se ustanovila dijagnoza amyotrofne lateralne skleroze, kombinacija simptoma:

• znakovi infekcije perifernog neurona, koji su potvrđeni elektrofiziološkim metodama ispitivanja (elektromiografija);
• simptomi infekcije središnjih motoneurona (povećani mišićni tonus, povećani refleksni napadi, patološka stopala i simptomi zgloba);
• stalna progresija bolesti uz uključivanje novih mišićnih polja;
• patomorfološki pregled (biopsija).

Velika je uloga dodijeljena isključivanju drugih bolesti, koje se manifestiraju simptomima sličnim amyotrofnoj lateralnoj sklerozi.

Ako postoji sumnja na Charcotovu bolest nakon temeljitog neurološkog pregleda, anamneze i pritužbi pacijentu se dodjeljuje:

• MR;
• EMG;
• genetska molekularna analiza;
• analiza cerebrospinalne tekućine (cerebrospinalna tekućina);
• laboratorijske studije (sadržaj kreatinina, određivanje količine ASAT, ALT, CKF).

Liječenje ALS-a

Jao, Charcotova bolest je neizlječiva. To jest, danas još uvijek nema načina da se usporava (ili zaustavlja) progresiju bolesti dugo vremena.

Do danas je razvijen samo jedan lijek koji pouzdano pruža život bolesnicima s amyotrofnom lateralnom sklerozom. Ovo je lijek koji sprječava oslobađanje glutamata - Riluzole. Mora se uzimati kontinuirano 100 mg dnevno. No, Riluzole povećava očekivano trajanje života za samo tri mjeseca. U pravilu je propisano pacijentima koji imaju bolest manju od 5 godina, uz neovisno disanje. Tijekom njegove primjene treba razmotriti štetni događaj u obliku hepatitisa uzrokovanog lijekom. Zbog toga što ljudi koji koriste Riluzol moraju obaviti ispitivanje jetre svaka tri mjeseca.

Svi pacijenti koji pate od Charcotove bolesti propisuju simptomatsko liječenje. Njegov glavni zadatak je smanjiti potrebu za izvanjskom skrbi, poboljšati kvalitetu života, ublažiti patnju.

Simptomatska terapija je potrebno za takva kršenja:

• za povećanje metabolizma mišića - Levocarnitin, karnitin (Elkar), Berlition (lipoična kiselina, Espa-Lipon);
• pri slinjenja - amitriptilin tablete, Atropin ubaci u usta, korištenje prijenosnog usisavanje, mehaničko čišćenje usne šupljine, ozračivanja žlijezda slinovnica, injekcijama botulinum toksina za žlijezda slinovnica,
• na pumpi i fascikulacijama - Sirdalud (tizanidin), Baclofen (Liorasal), karbamazepin (Finlepsin);
• povećati metaboličke procese u neurona - vitamini B (Kombilipen, Milgamma, itd.);
• s depresijom - Amitriptilin, Sertralin (Zoloft), Fluoksetin (Prozac).

Većina simptoma u ALS-u zahtijeva ne-lijekove načina izlaganja.

Ako se pojavi pacijent poteškoće u gutanju hrane, onda se morate prebaciti na hranu s tla i zemlju hranu, koristiti polu-tekuće žitarice, pire krumpir, soufflé. Nakon svakog obroka, morate očistiti usta.

Kada je jelo tako komplicirano, pacijent prisiljen žvakati dio hrane više od sat vremena, ako je dan ne mogu piti više od litre tekućine ili progresivnog mršavljenja za više od 3% mjesečno, onda morate razmišljati o obavljanju endoskopske perkutane rada gastrostomy nakon obroka prolazi kroz tijelo pomoću cijevi koja se ubrizgava u trbušnu regiju.

Kada se pacijent ne slaže s ovom operacijom, a jedenje je potpuno nemoguće, prebacite na snagu sonde (u želucu kroz usta uspostavlja se sonda gdje se ulijeva hrana). Možete koristiti rektalni (kroz rektum) ili parenteralni (intravenski) unos hrane. Ove metode omogućuju bolesnicima da ne umiru od gladi.

Da bi se spriječila tromboza vene, pacijent mora koristiti elastične zavoje. Uz razvoj zaraznih komplikacija, propisani su antibiotici.

Djelomični motorički simptomi mogu se ispraviti uz pomoć posebnih ortopedskih uređaja. Za održavanje hodanja koristite dječje hodalice, štapove za šetnju, ortopedske cipele i kroz vrijeme i kolica. Kada se glava visi, koriste se tvrdi ili polukruti držači glave. U kasnim fazama bolesti pacijent treba funkcionalni krevet.

Razmatra se jedan od najtežih simptoma s amyotrofnom lateralnom sklerozom poremećaj disanja. Ako sadržaj kisika u krvi padne na kritično stanje i postoji izražen respiratorni poremećaj, tada se upotrebljava neinvazivna periodična ventilacijska naprava. Mogu ih koristiti pacijenti i kod kuće, ali zbog visokih troškova nisu dostupni.

Kada je potreba za intervencijom u respiratornom postupku više od 18 sati na dan, pacijentu se dodjeljuje umjetna ventilacija i traheostomija. Vrijeme kada pacijent započne potrebu traheostomije je kritično, jer govori o približavanju smrti. S gledišta medicinske etike, pitanje prijenosa pacijenta na traheostomiju je prilično složeno. Od ovog postupka štedi život za određeno vrijeme, ali također produljuje bol, budući da su bolesnici s Charcotovom bolesti već dulje vrijeme u glavi.

Charcotova bolest je ozbiljno neurološko stanje, koje danas ostavlja gotovo nikakvu šansu za pacijente. Vrlo je važno ispravno utvrditi dijagnozu. Još ne postoji učinkovit tretman za ovu bolest. Cijeli kompleks mjera, kako društvenih tako i medicinskih, koji se obavlja u slučaju ALS, bit će usmjeren na organizaciju maksimalno punog života pacijenta.