Što je to nasljedna Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija - genetska bolest je autosomno recesivna lik (aktivira kad dijete od oba roditelja naslijedio gen bolesti), u kojima prolazi mutaciju gena, koji je odgovoran za protein kodiranje - frataxin (mitohondrijski protein odgovoran za željezo izlaz), a gubitak beta-stanica gušterača, neuroni, cardiomyocytes, mišićno-koštanog sustava, retina.

Faktor poraza kanalizacijskih kanala u živčanom sustavu leđne moždine još uvijek nije potpuno razumljiv i uzroci ove bolesti nisu u potpunosti istraženi. Njegovo je ime dobilo patologiju u čast liječnika iz Njemačke, koji je proveo studiju o svojoj prirodi izgleda. Općenito, ataksija se izražava u nedosljednosti kretanja mišića.

Bolest je vrlo rijetka (3-5 slučajeva na 100 000 ljudi), što komplicira i dijagnozu i liječenje. A statistika ukazuje na jednog prijevoznika među 130 ljudi. Vjeruje se da je ova vrsta bolesti najčešće zabilježena kod nasljedne ataksije. Zbog nepoznatih razloga, ova bolest ne utječe na utrku Negroid.

Uzroci bolesti

Osoba može primiti Friedreichova ateksija samo kada su i njegovi roditelji nositelji patološki modificiranog gena. Mutacijski prolazi u dugoj ruci 9. kromosoma, to također izaziva patologije u formiranju frataxin proteina iz mitohondrija, koja igra ulogu "energetskih stanica stanice".

Mitohondrije nakupljaju željezo, koje se zatim oksidiraju. Tijelo nosi kisik. Tijekom razgradnje sinteze željeza, njegov volumen u mitohondri značajno i oštro povećava (otprilike desetak puta). Štoviše, stanično željezo je unutar normalnih granica, a količina citosolnog željeza se smanjuje.

Ovi postupci dovode u rad gena koji kodiraju fragmente koji su odgovorni za isporuku željeza - permeazu i ferroxidase. Stoga je poremećena ravnoteža unutarstaničnog željeza. Zbog povećane koncentracije željeza u stanici, aktivirani su radikali koji imaju štetno svojstvo i iznutra uništavaju ćeliju. Najugroženije stanice su neuroni (osobito u vlaknima perifernog živca, leđnoj moždini, bočnim i stražnjim kolonama kralježnične moždine).

S obzirom na stupanj mutacije gena, razlikuju se "klasična" bolest i atipične bolesti, tj. Benigni sindromi, svjetlosne verzije.

Nasljedna ateksija Friedreich - ovo je najčešći među svim vrstama ataksije.

Simptomi bolesti

Klinički simptomi su jasniji izražava se u osoba u dobi od 12 do 20 godina, iako se ne isključuje definicija simptoma Friedreichove ataksije i nakon dužeg vremena. Postoji teorija da atipični i klasični oblici ove patologije mogu biti uzrokovani različitim mutacijama jednog ili više gena. U pravilu, prvi simptomi pojavljuju se tijekom formiranja reproduktivnog sustava.

Klinička slika izražena je kombinacijom ekstra-neuralnih i neuroloških simptoma. Prije stvaranja DNA dijagnostike, klinička slika bolesti opisana je samo u klasičnom obliku. Tijekom vremena, liječnici su došli do zaključka da je spektar patologija mnogo dublje, s prevalencijom veće jer je počeo razlikovati atipične i izbrisani razne Friedreichova ataksija.

Sa Friedreichom ataksija među neurološkim simptomima napomenuti:

• Poremećaj govornog aparata, disartrija (ne može se pojaviti u svim slučajevima).
• Osjećaj nesigurnosti i neugodnosti tijekom hoda (najčešće jedan od prvih znakova), koji postaju jači kada je osoba u mračnoj sobi. Poznato je lepršanje, pacijent često pada, mogu se pojaviti neautorizirani pada. Uočeno je da je nemoguće ponoviti test na koljena, nestabilnost u Rombergovoj pozi. Nakon nekog vremena počinje dezorijentacija u rukama, rukopis se mijenja, noge počinju brzo guma. Postoji tremor s rukama ispruženim, nemoguće je provesti palcenosal test (osoba uvijek nedostaje).
• Inhibicija koljena i Ahilova refleksa (u nekim slučajevima se pojavljuju dugo prije razvoja drugih simptoma bolesti).
• Postoji potpuni nestanak ili poremećaj periostealnih i tetivnih refleksa (već u ranim stadijima kliničke slike, smatra se vrlo važnom vezom u dijagnostici).
• Poremećaj osjetljivosti vibracijskog i zglobnog mišića.
• Ukupno su slike (u pravilu se odvija na proširenoj pozornici).
• Hipotenzija mišića.
• Babinskyjev sindrom (kao reakcija na bolnu stimulaciju nogu, palac je proširen) je jedan od najranijih simptoma bolesti.
• Osjetljiva i cerebelarna ataksija.
• Smanjeni ton mišića i slabost nogu mogu se promijeniti do potpune atrofije.
• Mentalno slabost, atrofija očnog slušnim i živaca, drhtanje stoljeća (nistagmus), u nedostatku odgovarajućeg tretmana može doći do poremećaja u prsni organi.
• Nakon nekog vremena može doći do dubokog poremećaja osjetljivosti, amitrofije, ataksije ruku, sloma motoričkih funkcija, što je razlog za nemogućnost samoposluživanja.

Ekstraorni znakovi su:

• Povećanje proširene ili hipertrofične kardiomiopatije (lupanje srca, bol u srcu, sistolički srce žamor, konstantan nedostatak daha, čak i kod niskih opterećenja). Često je kardiomiopatija kao prateće bolesti, uzrok smrti u Friedrich-a ataksija.
• Druga oštećenja srca.

Vrlo često elektrokardiografski simptomi znatno ispred neuroloških simptoma Friedreichove ataksije (u nekim slučajevima nekoliko godina), jer može biti prilično teško točno identificirati ovu bolest. U ovom slučaju, u pravilu, pacijenti koji dugo vremena dijagnosticiraju "reumatski carditis" registrirani su kod kardiologa.

Također su važne za dijagnozu simptoma ove bolesti skeletne patologije:

• Friedreichova noga (nožne prste savijene u distalnom i re-flexu u glavnoj falansi, luka nogu izrazito konkavna);
• teška scoliosis;
• prsti donjih i gornjih ekstremiteta deformirani su;
• kyphoscoliosis.

Ovi simptomi, poput kardiomiopatije, mogu se manifestirati mnogo prije neuroloških znakova.

Tijekom Friedreichove ataksije endokrini poremećaj, koji se mogu izraziti u obliku takvih bolesti:

• dijabetes;
• disfunkcija jajnika;
• hipogonadizam;
• infantilizam.

Često ljudi s Friedreichovom ataksijom dijagnosticiraju katarakte, zbog čega također smatraju da su dio kliničkih simptoma ove bolesti.

Friedreichova ataksija karakterizira brzo stvaranje i napredovanje simptoma. Često trajanje bolesti nije više od 20 godina.

Izraženi klinički simptomi atipične nasljedne Friedreichove ataksije zabilježeni su kasnije, za razliku od klasičnog oblika - približno u dobi od 30-50 godina.

Prolazak bolesti javlja se u lakšem obliku nego kod klasične ataksije i prognoza bolesti je više pozitivna:

• Refleksi su sačuvani, nema pareza.
• Nema pojave dijabetesa.
• Dugogodišnja osoba zadržava samoposlužne funkcije.

Takva klinička slika opisana je kao "Friedreichova ataksija sa očuvanim refleksima" ili "Friedreichova kasna ataksije".

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza ove nasljedne bolesti je složena. Često, bez neuroloških znakova, ekstra-neuralni simptomi kompliciraju dijagnozu. Istodobne bolesti (kardiomiopatija, dijabetes, itd.) Tretiraju se kao zasebne bolesti, a ne pripisuju Friedreichinim simptomima ataksije.

CT

Nedostatak odgovarajućeg liječenja ubrzava postupak progresije bolest i prevodi ga u tešku formu. Glavna dijagnostička metoda svih ataksije je računalo. No, u ovom slučaju, nije baš učinkovita, jer mnoge promjene mozga s Friedreichom ataksiju pojavljuju se tek u kasnijim fazama. To je zbog spinalne lokalizacije patologije.

Rane faze bolesti su nevidljive u CT. Vrlo često u kasnijim fazama može se dijagnosticirati tek neznatno atrofija i cerebralna polutke, što je neznatno širenje subarahnoidnom prostora, lateralne komore, cisterne mozga.

MR

Uz pomoć MRI u ranim fazama može se odrediti atrofije u leđnoj moždini, što dodatno istražiti presjeka dimenzija leđne moždine, kao u Friedrich-a ataksija, ove brojke manje nego što je normalno. Također implicitno vidljiva izražena atrofija medule oblongata, maleni mozak i most.

Pomoću elektrofiziološkog pregleda određuje se razina poremećaja osjetljivosti živčanih završetaka ekstremiteta. Kod Friedreichove ataksije potencijalna amplituda djelovanja osjetljivosti živčanih završetaka ekstremiteta potpuno je odsutna ili značajno smanjena.

Laboratorijski pregledi

Također, zakazani su laboratorijski testovi - krvni test koji određuje toleranciju glukoze. Ova se analiza izvodi kao prilika za potvrđivanje ili isključivanje bilo koje od popratnih bolesti, na primjer, dijabetesa. Izvođenje rendgenskog pregleda kralježnice, kao i laboratorijska analiza za ispitivanje hormona.

DNA analiza

Važan je način dijagnosticiranja Friedreichove ataksije DNA analiza. Zašto usporediti pacijentove uzorke krvi s uzorcima svojih roditelja i bliskih srodnika. Ova bolest može se odrediti u fetusu već jednom mjesecom intrauterinog razvoja. Također se izvodi DNA analiza korionskih živica. U nekim slučajevima, amnionska tekućina u fetusu se uzima za određivanje ove bolesti.

EKG

EKG je jedan od neophodnih načina dijagnosticiranja Friedreichove ataksije. Dijagnoza je potvrđena otkrivenim patologijama intervencijskog septuma i srčane aritmije. Težina dijagnoze je da znakovi kardiovaskularnih oštećenja mogu manifestirati puno ranije nego neurološki. Često se pacijenti dijagnosticiraju s "reumatskim kartitisom" da bi bili registrirani kod kardiologa.

Diferencijalna dijagnoza

Pacijent za objektivnost dijagnoze mora se konzultirati s drugim stručnjacima: oftalmologa, endokrinologa, kardiologa, ortopeda.

Dijagnoza ove nasljedne bolesti - složen proces zbog poteškoća u određivanju bolesti u brojnim drugim, gotovo identičnim, a često i zajedničkim bolestima:

• Simptom Bassen-Kornsveig.
• Nasljedna ataksija relativni nedostatak vitamina E. Da bi se otkrila prisutnost diferencijacije acanthocytosis pomoću mrlju krvi ispituje krv profil lipida utvrđena je u krvi razina vitamina E.
• Multipla skleroza.
• Bolesti koje su povezane s metaboličkim poremećajem koji su naslijedili autosomni recesivni tip. Na primjer, simptom Niemann-Pick, simptom Krabbe.

Liječenje bolesti

Budući da je bolest nasljedna, cijeli postupak liječenja se svodi na kašnjenje u progresiji patologije. Najčešće pomaže pacijentu izbjeći komplikacije i dugo vremena voditi normalan način života.

U liječenju ataksije preporučuje se Friedreich korištenje metaboličkih lijekova, mogu biti tri vrste:

• kofaktori enzimskih reakcija;
• antioksidanti - sredstva za inhibiranje oksidacije;
• stimulanse respiratornog djelovanja mitohondrija.

Također, mogu se propisati lijekovi koji poboljšavaju metabolizam srčanog mišića i njeguju ga. Ponekad je potrebno uzeti butolotoksin - lijek koji eliminira grčeve u mišićima.

Važna veza u liječenju je vježba terapija. Mnogo je pažnje posvećeno koordinaciji pokreta i treninga mišića. Kompetentno odabrani tečaj vježbi omogućuje vam da se riješite kada se presele iz bolnih osjeta.

U nekim slučajevima posebna dijeta se razvija. Princip prehrane je ograničavanje potrošnje ugljikohidrata, čija prekomjerna količina izaziva pojavu simptoma.

Prognoza bolesti

Friedreichova ataksija ima neizbježno napredni tečaj koji završava smrću osobe zbog kardijalne ili respiratorne neuspjeha. Polovica bolesnih ljudi ne živi do 40-45 godina. Bilo je slučajeva kada je pacijent uspio živjeti do 70 godina. To se može dogoditi uz stanje odsutnosti dijabetesa i bolesti srca. Stoga, kad god je to moguće Potrebno je izbjeći rađanje djece, kada je obitelj imala slučajeve Friedreichove ataksije, a također nije potrebno udati se između rođaka.