Eddieov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje bolesti

Ektodermalna displazija (Eddieov sindrom) je malo proučavana i rijetka genetska bolest, obični liječnik ne može uvijek odmah dijagnosticirati ovu bolest i propisati odgovarajući i prikladan tretman. Potpunu informaciju o ovoj bolesti može se prikazati samo specijaliziranjem u području genetike.

Ektodermalna displazija (Eddie`s syndrome): što je to?

Definicija "displazije" znači netočan razvoj i bilo kakvo kršenje. Ona sama po sebi sjedinjuje sve kongenitalne patologije u razvoju tkiva i organa koji se pojavljuju čak i tijekom rasta maternice majke.

Ektoderm je vanjski list embrija fetusa u najranijim fazama intrauterinog razvoja. U početku, ektoderm se sastoji od jednog sloja stanica, koji se kasnije razlikuju u različitim osnovama i potom oblikuju određena tkiva ljudskog tijela.

Ispalo je to ektodermalna displazija Je genetski poremećaj u razvoju onih dijelova tijela, od kojih nastaju čavli, zubi, sluznica usta i šupljina, kosa, kao i žlijezde lojnice i znojnice. Do danas postoji mnogo vrsta ektodermalne displazije, a bilo koja vrsta bolesti ima specifičan skup simptoma od maloljetnika do vrlo ozbiljnih. No, najčešći su:

• anhidritna ektodermalna displazija;
• hipohidrotska ectodermalna displazija.

Ovi oblici imaju različite lokacije i simptome lokalizacije, ali na mnoge načine ti su sindromi značajno slični jedni drugima.

Uzroci i simptomi Eddie-ovog sindroma

Simptomi bolesti pojavljuju se još u djetinjstvu:

• zubi kasnije počinju izbacivati, Za razliku od zdrave djece, njihov se broj smanjuje, nije isključen konusni oblik zuba, i u nekim slučajevima oni mogu biti potpuno odsutni, znatne praznine promatraju se između zuba;
• iscrpljenost i bljedilo kože: Ljuskave kože snažno je tanji u blizini očiju i usta postaje suha i naborana, a na ovim prostorima može biti malo tamniji;
• loše stanje ploča nokta, one su krhke, tanke i meke;
• loše stanje kose - Kosa je vrlo svijetle boje i izgledaju kao paperje, oni su tanke, sporo rastu, a često i gubitak kose - bilo privremeno ili trajno, trepavice i obrve ili ih nema ili stanjivanje, plava, kratko;
• zbog neispravnosti žlijezda sluznice, osoba osjeća cijelo vrijeme suha usta zbog činjenice da je slina slabo izolirana, također se javlja suhoća u nosnoj šupljini i sindrom suhog oka - Budući da žlijezde ne luče tajnu tajnu, ljudi plakaju bez suza;
• znojenje je potpuno odsutan ili smanjen zbog pogrešnog razvoja znojnih žlijezda, zbog čega je suhoća i vjerojatno poremećaj termoregulacije koji uzrokuje pregrijavanje tijela, jer ti ljudi ne podnose vruće vrijeme;
• je moguće deformacija jezika - suha, presavijena i povećana, a na leđima često postoji teška ploča;
• vjerojatno deformacija čašica - malo su ukočeni i produženi prema gore;
• obilježja ustava osobe: lagano okrenute i pune usnice, potopljeni nos, veliko čelo s izbočinama na njemu, mali nos, potopljeni obrazi;
• nizak rast;
• prilično rijetku dlakavost ili njegovu apsolutnu odsutnost na pubis i na područjima pod ruku;
• postoji svibanj biti smanjenje inteligencije, kašnjenje u mentalnom razvoju, ali to nije uvijek slučaj, a većina ljudi koji pate od ovog sindroma imaju normalni razvoj;
• nizak imunitetzbog slabog sluznice, velike predispozicije za frontitis, sinusitis, rinitis i akutne respiratorne bolesti.

Svi ti simptomi počinju pojavljivati ​​u djetinjstvu i tijekom vremena se razvijaju tijekom cijelog života osobe, stvarajući punopravnu kliničku simptomatologiju za pubertet.

Najčešće ova bolest utječe na muškarce, žene s ovim sindromom su rijetke, a svi simptomi su mnogo lakše izraziti, osim problema s funkcioniranjem mliječnih žlijezda.

Uzroci bolesti su vrlo nejasni i još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni čak ni od strane moderne znanosti, zbog velike rijetkosti ovog sindroma.

To je nasljedna bolest koja je uzrokovana genetskim poremećajem u fazi formiranja fetusa. Također je dokazano da se patologija recesivno prenosi putem X kromosoma, tako da je nosilac u pravilu žena koja prenosi bolest djetetu, najčešće muškarcu.

Dijagnoza Eddieovog sindroma

Budući da su znakovi ove bolesti izraženi uglavnom u izgledu, svi se simptomi mogu promatrati čak i golim okom, dodajući ih u ukupnu kliničku sliku.

Da biste uspostavili dijagnozu, trebate sljedeće:

• provesti test krvi;
• da provede potpuni pregled osobe kako bi odredio karakteristične simptome i popunio kompletnu kliničku sliku;
• proći genetske testove za određivanje mutacija u genu;
• izraditi elektrokardiogram, ultrazvuk i rendgensku šupljinu prsnog koša;
• obaviti biopsiju kože za ispitivanje stanja znojnih žlijezda;
• znojiti se znojem;
• izvesti roentgenogram čeljusti kako bi se utvrdilo jesu li zubi prisutni ili potpuno odsutni;
• proučavati pod mikroskopom ljudsku strukturu kose.

Na temelju vanjskih simptoma i obavljenih laboratorijskih pregleda liječnik može točno odrediti bolest i njegov oblik te predložiti naknadne mjere za borbu protiv ove bolesti.

Liječenje Eddieovog sindroma

Čak i moderna medicina, na žalost, nije u stanju nositi se s ovom kongenitalnom bolesti danas, stoga je nemoguće potpuno izliječiti ovaj sindrom. Osoba koja je rođena s ovom bolešću morat će cijeli svoj život provesti s njim i sve što liječnici mogu učiniti jest samo smanjiti neke od simptoma i smanjiti nelagodu koju stvaraju osobi. To je zbog toga najčešće liječenje je usmjereno na uklanjanje simptoma, koji se manifestiraju u ovoj bolesti.

Vrlo je važno dijagnosticirati Eddie-ov sindrom u ranoj fazi i odmah započeti liječenje kako ne bi dopustili djetetu razviti komplekse na temelju kojih se mogu pojaviti mentalni poremećaji.

Liječenje je prilično složeno i zahtijeva savjetovanje stručnjaka različitih profila. Također, ovaj sindrom komplicira činjenica da mali pacijent stalno raste, pa je vrlo važno uzeti u obzir njegovu dob i niz drugih čimbenika.

Budući da osoba samo smanjuje mali dio zuba ili su potpuno odsutni, pacijent je napravio odvojive proteze, koje se nalaze na donjoj i gornjoj čeljusti. To je potrebno za estetiku i normalnu prehranu bolesnika. Nakon određenog vremena, najvjerojatnije će ih trebati zamijeniti jer s rastom djeteta počinje razvijati, a njegova čeljust, a proteze mogu biti male.

U naknadnom je moguće izvršiti implantaciju zuba, proces koji se, međutim, ponekad može komplicirati kršenjem formiranja alveolarnog grebena. Stoga će operacija zahtijevati preliminarnu implementaciju koštane plastike za daljnju uspješnu instalaciju implantata. Zahvaljujući pažljivom planiranju rada i profesionalnoj izvedbi operacije kirurga, implantacija omogućuje značajno poboljšanje izgleda i povećanje samopouzdanja pacijenta.

Izrađujemo ortopedske tretman, koji može pomoći da se prilagodi veličinu donje čeljusti, čime se poboljšava izgled osobe i da se normalizira funkciju žvakanja. Također je vjerojatno da se obavlja maksilofacijalna kirurška korekcija.

Kada je funkcioniranje znojnih žlijezda poremećen, potrebno je uvijek pažljivo pratiti tjelesnu temperaturu, izbjegavajući snažno zagrijavanje.

Budući da ljudi s ovim sindromom vrlo loše podnose toplinu, trebaju živjeti u vlažnoj i hladnijoj klimi. Zbog nedostatka znojenja, sluznice i koža tijela moraju cijelo vrijeme navodnjavati, što se mora redovito provoditi. Mukozno oko također pati od nedostatka tekućine za suze, tako da osoba treba koristiti posebne kapi za oči koje mogu pomoći u borbi protiv suhoće i sprečavanju pojave očnih bolesti.

Budući da je koža osobe s ovim sindromom suha i prljav, ona treba stalno vlaženje. Za to se koriste hidratantne specijalne kreme i proizvodi. Oslabljene i mekane ploče za nokte trebaju biti kratke i tretirane raznim kozmetičkim pripravcima koji mogu dati pozitivan rezultat. Ali s oslabljenom "topovskom", mršavom, slabo rastućom kosom, vjerojatno se neće moći nositi s kozmetičkim pripravcima, morat ćete koristiti specijalizirane lijekove.

Ektodermalna displazija često je popraćena slabljenim imunološkim sustavom, tako da morate pažljivo pratiti zdravlje djeteta i obavljati sve vrste aktivnosti kako bi ojačali svoj imunitet.

Čovjek mora uravnotežiti, jesti dobro. U svom svakodnevnom izborniku treba dodati sve potrebne vitamine i elemente u tragovima, koji ne samo da mu mogu pomoći da se normalno razvijaju, već i smanjuju manifestaciju različitih simptoma. Snažan imunitet neće dopustiti pojavu komplikacija i drugih bolesti.

Prevencija Eddieovog sindroma

Kada dijete već očituje tu anomaliju tijekom intrauterinog razvoja, nažalost, neće se spriječiti. Ali srećom se razvoj ectodermalne displazije može identificirati čak iu ranoj fazi trudnoće.

Odgovarajuće ankete posebno su potrebne za one ljude koji su već susreli slične incidente među svojim rođacima, kao i za vrijeme planiranja drugog djeteta, kada prvi već pati od ovog sindroma.

Ektodermalna displazija je prilično složena i rijetka bolest koja se danas ne može izliječiti. Ali ako pravovremeno dijagnosticirati ovu bolest i poduzeti „na svim frontovima”, to liječi, osoba može biti gotovo u potpunosti eliminirati nelagodu i simptome bolesti, te mu pružiti punu i normalan život.