Neonatalni screening novorođenčadi za nasljedne bolesti

S konceptom "probira", buduće majke prvo se susreću tijekom trudnoće. U drugom tromjesečju trudnica svih potencijala usmjeriti na ultrazvuku i test krvi za hormone, kako bi se otklonila mogućnost oštećenja ploda u plod. Probir je otkrivanje skrivenih bolesti koje se ne manifestiraju do određene točke, provodeći testove i ispite. Nakon provedenog ispitivanja probirnog postupka u slučaju pozitivnog rezultata, daljnje liječenje provode odgovarajući stručnjaci.

Ispitivanje novorođenčadi

Neonatalni screening - Ovo je masivan probir novorođenčadi uveden u okviru nacionalnog projekta "Zdravlje" u 2006. i usmjeren na rano otkrivanje nekih kongenitalnih bolesti kako bi se spriječila smrtnost i invalidnost djece.

Do sada, tekući u neonatalnom screeningu u vašoj zemlji možete identificirati dijete s 5 kongenitalnih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima, s pravodobnim tretmanom koji može izbjeći mnoge strašne posljedice.

Ako su ranije nasljedne patologije otkrivene kasno, a djeca su preživjela do 10-12 godina, sada dijagnoza i liječenje dopuštaju bolesnicima da dijagnosticiraju 50-60 godina.

Iz različitih vrsta bolesti odabiru se oni koji odgovaraju određene kriterije:

• učestalost bolesti je veća od 1 na 10.000 novorođenčadi;
• razvijene su učinkovite metode liječenja;
• Prije pojave prvih kliničkih simptoma razvijene su precizne biokemijske metode laboratorijske dijagnoze;
• bez pravodobnog liječenja dovesti do duboke invalidnosti.

Kako se provodi istraživanje

Za obavljanje laboratorijskih testova 4. ili 7. dan nakon rođenja (ovisno o tome je li dijete rođeno na vrijeme ili prerano), beba uzima malu krv iz pete koja se primjenjuje na posebni testni obrazac.

Na isti obrazac sadrži podatke o djetetu i majke, adresu te ime ili broj u bolnici, i tako dalje. D. Nakon popunjavanja obrasca test je poslan na biokemijskom laboratoriju, gdje za 2-3 tjedna provela studiju na uzorku krvi.

Roditelji se obavještavaju samo u slučaju pozitivnog rezultata ispitivanja i od njih se traži da ponovno prenesu dječju krv za analizu rafiniranja. U većini slučajeva, druga studija odbacuje prvi rezultat, ali ako je druga analiza također pozitivna, roditelji se upućuju na genetiku ili endokrinolog, ovisno o bolesti.

Koje bolesti otkrivaju analizu

Neonatalni pregled provodi se za rano otkrivanje sljedećih bolesti:

• fenilketonuriju;
• cistična fibroza;
• galaktozemija;
• adrenogenitalni sindrom;
• kongenitalni hipotireoidizam.

Fenilketonurija - ovo je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom u tijelu enzima koji je uključen u cijepanje aminokiselina fenilalanina.

Akumulacija ove tvari u krvi ima toksični učinak, dovodi do teške opijenosti tijela i prijeti da će poremetiti rad živčanog sustava i mentalnu retardaciju. Budući da se fenilalanin nalazi u većini namirnica, glavni tretman je organiziranje posebnog režima.

Ako je bolest otkrivena u ranoj fazi i liječenje je pravodobno, dijete raste i razvija se u skladu s dobi bez odstupanja.

Cistična fibroza - bolest povezana s mutacijom gena čija je značajka zadebljanje sluzi proizvedene u tijelu. Viskozna sluz pokriva organe probavnog i respiratornog sustava i dovodi do njihovog poraza. Zbog lošeg ispuštanja sputuma u plućima nastaju upalni procesi koji izazivaju bronhitis i upalu pluća.

Liječenje uključuje uzimanje lijekova koji razrjeđuju sluz, posebne enzime za probavu, hepatoprotectors za poboljšanje funkcije jetre i razrijeđene žuči.

hipotireoza je zbog nedostatka hormona štitnjače i dovodi do poremećaja u rastu i usporavanju u mentalnom razvoju. Ako ne dijagnosticirate ovu bolest kod djeteta mlađeg od 3 mjeseca, došlo je do nepovratnih promjena u tijelu koje utječu na intelekt. Za rano otkrivanje bolesti uz pomoć neonatalnog probira se dodjeljuje na terapiju hormonima štitnjače i poremećaji u razvoju djeteta mogu se izbjeći.

galaktozemija također pripada nasljednim metaboličkim bolestima. Mutacije gena ne proizvode enzim za pretvaranje jednostavan šećer galaktozu u glukozu, a rezultat je akumulacija neobrađenog toksičnih tvari trovanja organizma - prvenstveno u jetri i živčani sustav.

Da bi se smanjili štetni učinci galaktoze, mlijeko i mliječni proizvodi, uključujući majčino mlijeko i dojenčad, isključeni su iz prehrane. Ako slijedite odgovarajuću prehranu i uzimate propisane lijekove, nepovratni učinci na tijelo mogu se izbjeći.

Adrenogenitalni sindrom To je prirođena genetska bolest koja se manifestira nedostatak enzima koji sudjeluju u formiranju nadbubrežne žlijezde, na pozadini povećane proizvodnje androgena - muških spolnih hormona. S ovim sindromom, osim unutarnjih hormonalnih promjena u tijelu, mogu se pojaviti vanjske patologije genitalnih organa, koje zahtijevaju kiruršku intervenciju. Terapijski tretman sastoji se od redovitog unosa hormonskih lijekova koji ispunjavaju nedostatak potrebnih hormona u tijelu.

Savjet! Ako iz nekog razloga dijete nije pregledano za kongenitalne bolesti u bolnici, onda se ta analiza može obaviti iu poliklinici u mjestu prebivališta.

Audiološki pregled

Jednako je važno za zdravlje djeteta i za njegov puni razvoj je pravodobno otkrivanje poremećaja u radu slušnih aparata. U tu svrhu, novorođenčad se daje audiološkom pregledu u rodilištu. ovo jednostavan bezbolan postupak traje nekoliko minuta, ali također omogućuje prepoznavanje problema sluha kod djeteta u ranoj fazi i početak liječenja i korekcije na vrijeme.

Smanjenje razine sluha u novorođenčadi je iz raznih razloga. Među njima:

• genetske bolesti (uključujući nasljedno oštećenje sluha);
• zarazne bolesti u majke tijekom trudnoće;
• prijevremenost i porođaj s kritično niskom težinom (do 1500);
• traumatska trauma.

Dijagnoza dječje slušne pomoći provodi se treći dan nakon rođenja u stanju mirovanja, u pravilu, dok dijete spava. Za pregled u uhu, dijete je umetnuto mali umetak koji je spojen na poseban uređaj. Načelo uređaja je prenošenje posebnih signala u uho djeteta i popravljanje reakcije stanica kose na njih. Rezultat može biti pozitivan - nema oštećenja sluha ili negativnih, što znači potrebu za dodatnim pregledima rafiniranja, ali još uvijek nije uzrok dijagnoze oštećenja sluha.

Slušanje igra važnu ulogu u cjelokupnom razvoju djeteta: komunikacijske vještine i razvoj govora ovise o njemu, kroz slušanje dijete dobiva informacije iz vanjskog svijeta. Stoga je audiološko probira izuzetno važno: ako na vrijeme prepoznamo sva moguća odstupanja, pravodobna pomoć stručnjaka omogućit će djetetu da raste i razvija se u potpunosti.

Ultrazvuk novorođenčadi

Ultrazvučno istraživanje, provedeno u prvom mjesecu nakon rođenja djeteta, pomaže u identificiranju kongenitalnih anomalija unutarnjih organa. Ako nema sumnje na skrivenu patologiju, ultrazvuk se može odgoditi dok beba ne stari 1 mjesec.

Ali ako su prisutne sljedeće čimbenici, Dijagnoza se obavlja u bolnici:

• patološko rođenje;
• kongenitalne bolesti i traume nastanka;
• intrauterinska infekcija;
• produljena intrauterinska hipoksija;
• prijevremenost.

Ultrazvučni pregled obuhvaća sljedeće vrste ispitivanja:

• Neurosonografija je ultrazvuk mozga. Nalazi se kroz fontanel djeteta, pa nakon njenog porasta, neizvjesnost neurosonografije postaje nemoguće. Pored kongenitalnih anomalija u razvoju mozga, ovaj pregled omogućuje vam da prepoznate štetu u procesu porođaja i neuroloških poremećaja.
• Ultrazvuk zglobova kuka izvodi se isključujući nedostatke u razvoju mišićno-koštanog sustava, kao što je kongenitalna dislokacija kuka ili displazija zglobova kuka.
• Ultrazvuk trbušnih organa uključuje pregled jetre, slezene, gušterače i žučnog mjehura.
• Ultrazvuk srca pomoći će u otkrivanju kongenitalnih anomalija ili strukturnih promjena u ovom važnom organu u vremenu.
• Ultrazvuk bubrega treba biti učinjeno kako bi se isključile moguće malformacije urinarnog sustava.

Do danas je ultrazvučna dijagnoza jedna od najvažnijih siguran i pouzdan metode istraživanja. Ultrazvuk nije opasno za bebu, apsolutno bezbolan i ne zahtijeva posebnu pripremu, a rezultat omogućuje liječniku da točno dijagnosticira.

Mnoge bolesti odmah nakon rođenja djeteta ne očituje u prošlosti, kako bi se omogućilo projekcije u obveznom programu novorođenče probira, veliki broj patologija otkrivena nakon što je počeo njihov razarajući učinak na tijelo djeteta. Danas, zahvaljujući pravodobnoj dijagnostici, usprkos ozbiljnim dijagnozama, djeca mogu u potpunosti živjeti, rasti i razvijati se.