Što je to - "zilberov sindrom"?

Početkom XX. Stoljeća poznati francuski liječnik Nicolas Gilbert otkrio je da se kod nekih bolesnika bez ozbiljnih simptoma opaža žutica kože i proteinski premaz očiju. Tijekom istraživanja, ova je bolest imenovana u čast "pionira oca" - Gilbertov sindrom.

Simptomi su najčešće zabilježeni u Afrikancima - 36% stanovništva pati od bolesti. Manje uobičajeni simptomi pojavljuju se u Azijcima (3%) iu europskom dijelu populacije (2, 5%). Ako uzmemo podatke o svijetu, onda općenito, od 1 do 5% svjetske populacije pati od bolesti.

Zapravo, ova bolest nije opasno za čovjeka. Međutim, kako bi živjeli s ovom bolesti bez posjeta liječniku, neprihvatljivo je. Inače, simptomi se mogu pogoršati, što će uzrokovati još više nelagode ili čak patnju pacijenta.

etiologija

Utvrđeno je da uzroci takve bolesti leže u mutaciji (tj. Promjeni) gena odgovornog za enzim, za preradu tvari u glukuroniltransferasi u jetri. Ovaj enzim je vrlo važan za tijelo, jer zauzima izravan dio u razmjeni bilirubina (proteina koji dovodi kisik u eritrocite). Zbog razvoja Gilbertovog sindroma, nedostatak ovog enzima i povećanje koncentracije slobodnog bilirubina u krvi.

Bolest se razvija u autosomno dominantnom tipu. To znači da ako postoji više od jednog roditelja u ovoj bolesti, postoji 50% šanse da će dijete imati i taj sindrom. U pravilu, vjerojatnost se povećava ako se dijete rodi. Činjenica je da muški dio stanovništva trpi puno češće (8-10 puta) od bolesti.

Istodobno mogu potaknuti sljedeći čimbenici Gilbertova bolest:

• Sindrom virusne bolesti (visoka tjelesna temperatura nekoliko dana, opća slabost uz intenzivan kašalj) ili druga prehlada.
• Virusni hepatitis (osobito se odnosi na tipove A-E).
• Alkoholizam.
• Nepravilna prehrana (povećano gladovanje ili česta konzumacija masne i pržene hrane).
• Veliko fizičko opterećenje.
• Česte stresne situacije.
• Prihvaćanje određenih skupina lijekova (glukokortikoidi ili anabolički steroidi).
• Teška trauma ili ozbiljna povijest.

simptomatologija

U većini slučajeva, simptomi Gilbertove bolesti su odsutni ili blage. Neki stručnjaci smatraju takvim sindromom kao fiziološku osobinu, a ne kao genetsku bolest. Međutim, nisu svi liječnici složni s ovom izjavom. Stoga Svjetska zdravstvena organizacija i dalje klasificira tu bolest kao genetsku bolest.

U pravilu, simptomi bolesti ograničeni su na blagu žuticu - pacijent ima bjelilo, usne sluznice i kožu izražena žuta boja. Manje uobičajene su simptomi poremećaja spavanja (slabost, vrtoglavica, povećana razdražljivost i brzi zamor). Rijetko, pacijenti s Gilbertovim sindromom pate od znakova probave:

• Žgaravica.
• Mučnina ili povraćanje.
• Smanjenje ili potpuno odsustvo apetita.
• Osjećaj gorkog okusa u ustima.
• Kršenje normalnog pražnjenja - konstipacija ili proljev.
• Nadutost.
• Povećana veličina jetre.
• Bezumno, povlačenjem boli u pravom hipokondriju. Ovaj simptom se često javlja nakon jedenja masne, pržene ili slane.

dijagnostika

Ako nađete znakove Gilbertovog sindroma, trebali biste konzultirajte terapeuta ili pedijatru. U nekim će slučajevima biti potrebno konzultirati medicinskog genetičara. Naravno, samo za određene indikacije i imenovanje liječnika.

Za učinkovitu dijagnozu Gilbertovog sindroma koriste se subjektivni podaci, kao i laboratorijske i instrumentalne metode ispitivanja. U većini slučajeva, ova bolest je otkrivena na temelju iz ankete i pregleda pacijenta:

• Anamneza bolesti: kada postoji bol, kakav je lik, je li promjena u boji urina, da li je prethodno promatrana žutost, da li postoji neki simptom u rođaka,
• Anamneza života: hoće li pacijent uzimati alkohol, koliko često jede masne ili slane jela, bilo ozbiljnih ozljeda ili operacija, postoji li konstantan unos lijekova itd.
• Obiteljska povijest: da li postoje alkoholičari u obitelji, da li bilo koji od rodbine ima probleme jetre, da li je netko bolestan od Gilbertovog sindroma itd.
• Inspekcija. Ovdje liječnik obraća pažnju na intenzitet zaleđivanja očnih bjelančevina, sluznica i kože. Također, za učinkovitu dijagnozu Gilbertovog sindroma, koristi se palpacija pravilnog hipohondrijskog područja.

tada primjenjuju se laboratorijske metode:

• Opći test krvi je povećanje broja retikulocita (mladih crvenih krvnih stanica) i povećanje hemoglobina.
• Biokemijski krvni test - moguće malo povećanje razine bilirubina.
• Koagulogram (test za zgrušavanje krvi) - blagi pad.
• Test krvi za upalu jetre - ako postoji povijest hepatitisa, u krvi će se naći specifična protutijela.
• Opća analiza urina. Dijelovi bolesnika s Gilbertovim sindromom razlikuju se u tamnijoj sjeni, podsjećajući na boju tamnog piva.

Konačno, mogu se propisati bolesnici s Gilbertovim sindromom, prema indikacijama instrumentalne metode ispitivanja:

• Kompjutirana tomografija trbušne šupljine.
• Biopsija jetre.
• SAD.
• Elastografija.

liječenje

U pravilu se bolesnici s Gilbertovim sindromom uspješno liječe bez specifičnog liječenja. Ipak, ako se ne slijede određene preporuke, bolest se može nastaviti razvijati. Norma terapija je kako slijedi:

• Dijeta broj 5. Dopušteni su mekani čaj, kompoti, pšenični kruh, juhe od povrća, piletina, govedina, kaša i sir. Međutim, Gilbert sindrom pacijent ne jede slaninu, špinat, senf, začinjene začina, sve masnih ili pržene hrane i alkohola.
• Usklađenost s mirnim režimom. To podrazumijeva ograničavanje ozbiljnog tjelesnog napora.
• Pri korištenju alkoholnih proizvoda ili pušenja - potpuno odbacivanje loših navika.

Uz pogoršanje Gilbertovog sindroma (u pravilu to se izražava povećanjem žutice) pacijent mora uzeti određeni lijekovi:

• Barbiturati - smanjuju razinu bilirubina.
• Kolagog znači povećati metabolizam i izlučivanje žuči.
• Hepatoprotectors - štite jetrene stanice od štetnih učinaka.
• Razni lijekovi za normalno funkcioniranje žučnog mjehura.

Ako je moguće, pacijenti s Gilbertovim sindromom propisani su fototerapijom (liječenje svjetlom). Obično su svjetiljke plave, što vam omogućuje da uništite krv u fiksnom bilirubinu i smanjite njegovu koncentraciju. Naravno, ovaj postupak bi trebao odrediti liječnika.

S simptomima dispepsije (mučnina, povraćanje), pacijenti moraju uzimati anti-mučninu i antiemetiku. Također, za poboljšanje probave, preporučljivo je koristiti pripravke koji sadrže probavne enzime.

I u zaključku

Gilbertov sindrom je nije opasna, ali neugodna bolest. Kakvo je dobro da će drugi ljudi usmjeriti prst na osobu s žuticom? Da ne biste brinuli zbog izgleda, trebali biste se obratiti liječniku radi liječenja.

Bolest može trajati od nekoliko godina do kraja života. Međutim, s učinkovitim liječenjem i skladu s propisanim preporukama, ovo razdoblje može se smanjiti redoslijedom veličine i težina simptoma može se smanjiti. Stoga, treba imati na umu da je zdravlje svake osobe u vlastitim rukama.