Što je to bolest - cistična fibroza, simptomi cistične fibroze

Cistična fibroza, ili znanstveno cistična fibroza, ozbiljna je bolest koja ima razočaravajuće prognoze

Bit bolesti

Što je cistična fibroza? Ovo je nasljedna bolest, što je karakterizirano stvaranjem i akumulacijom guste i ljepljive sluzi u različitim unutarnjim organima. Najčešće se taj problem pojavljuje u gušterači, plućima, nazalnim sinusima i crijevima. Cistična fibroza inherentno je sustavna bolest koja je rezultat mutacije proteina potrebnog za prijelaz iona klora kroz staničnu membranu.

Zbog takve povrede na genetskoj razini, a žlijezda disfunkcija interne sekrecije, koje proizvode zaštitnu sluz, znoj, sebaceous materiju. Velika akumulacija sekreta ne izlazi i počinje se akumulirati iznutra, začepljujući kanale gušterače i bronha.

U patološkim žarištima nastaju ciste. Tajna više ne može ispuniti svoju čišćenja i zaštitnu funkciju i postati povoljno okruženje za reprodukciju patogenih mikroorganizama. Procesi koji nastaju uzrokuju plućne bolesti, probleme s disanjem, poremećajne funkcije rasta, prehrane i probave.

Cistična fibroza nasljeđuje se samo kada su nositelji mutiranog gena oba roditelja. Pri rođenju djeteta s jednim izmijenjenim parom kromosoma može se sigurno tvrditi da se patologija neće očitovati, no on će nositi gen s vjerojatnosti da ga prenosi nasljeđivanjem. Ako je anomalija prisutna u oba roditelja, tada se u 25% slučajeva dijete rodi s takvom bolesti.

Vrste patologije

Cistična fibroza je sustavna bolest koja utječe na različite unutarnje organe i sustave. Nalaze se slijedeći oblici patologije:

• E .;
• mekonska opstrukcija crijeva;
• plućna (cistična fibroza pluća);
• mješoviti (istodobni poraz respiratornog sustava i probavnog trakta);
• atipične sorte.

Sustavna oštećenja u cističnoj fibrozi mogu se manifestirati u bilo kojem sustavu. Druga vrsta bolesti je fibroza, što utječe na reproduktivni sustav. U ovom slučaju neki muškarci izgube sposobnost seksualnog odnosa. U drugom obliku utječe na sustav mišićno-koštanog sustava, zbog toga što kosti postaju vrlo krhke, pa čak i malo opterećenje može dovesti do njihovih prijeloma.

Cistična fibroza pluća

Najčešća varijanta razvoja bolesti je njezina plućni oblik. Ova patologija obično se očituje u prvih 1,5-2 godina života osobe. Najraniji simptomi cistične fibroze su:

• blijeda koža;
• dječja letargija;
• veliko zaostajanje u masi s normalnom prehranom.

U slučaju kada je formiranje ozbiljnih nedostataka u plućima je već bila u maternici, tijekom prve godine života kod dojenčadi počinje izlaziti kašalj s debelim sluzom, ponekad gnusno. Daljnji razvoj bolesti dovodi do začepljenja malih bronha, pojava formiranja emfizem mukostaza. Zbog prekomjerne blokade bronhijalnog lumena dolazi do atelektaze. U dojenčadi, cistična fibroza brzo dospijeva u pluća, uzrokujući kroničnu upalu pluća, sklona apscesima. Razvoj patologije događa se istodobno u oba pluća.

Bolesti u naprednoj fazi stječe znakove opijenosti, Porast temperature nastaje zbog pretjeranog znojenje počinje snažno izgubio natrija i klora. Napredna faza ima sljedeće teške simptome: cijanoza, blijeda, blijeda koža, deformacija u prsima, otežano disanje u stanju mirovanja, dramatičan gubitak kilograma, pojavu „bubanj prstiju” na rukama. Kao rezultat toga, plućna srca, kao i plućni i srčani zatajenja. Uz produljeni tijek bolesti, proces se počinje širiti na nazofarinksa pojavom kroničnih oblika tonsilita, sinusitisa, nazalnih polipa.

Intestinalni i mekonski oblik bolesti

Razvoj intestinalnog oblika cistične fibroze dovodi do izlučivanja Sustav poremećaja, što se očituje pojavom problema s raspadom masti i proteina, a ponekad i ugljikohidrata. U crijevima počinju djelotvorno aktivne reakcije koje potiču nadutost i nadutost. Povećana je učestalost i volumen defekacije. Kod djeteta u dobi od dvije do tri godine na odmrzavanju rektum može ispasti. S crijevnim oblikom cistične fibroze simptomi su sljedeći:

• povećana viskoznost sline;
• suha usta;
• bol u hipohondrijumu, abdominalnu regiju, epigastričnu zonu;
• snižavanje mišićnog tonusa.

Postupno razvijanje bolesti može uzrokovati u ranom djetinjstvu izgled čirevi duodenuma i tankog crijeva. Uz teži tijek patologije, a intestinalna opstrukcija, kamenje u mjehuru, pijelonefritis. Ponekad se razvija dijabetes melitus.

Opekcija meekonija može se očitovati u prvom mjesecu života bebe, kada se tankog crijeva počinje začepiti viskoznim mekonijem. Postoje slijedeći simptomi: tjeskoba, nadutost, bljedilo kože, povraćanje žuči. Nakon nekog vremena počinju se razvijati znakovi opće intoksikacije, dispneja, tahikardije.

Mekonij oblik cistične fibroze je opasno jer je vjerojatno opasnost od perforacije crijeva i razvoja peritonitisa. Ako crijevna opstrukcija traje tjedan dana, vjerojatnost pridruživanja kroničnoj upali pluća je visoka.

Cistična fibroza kod odraslih: Simptomi

Prema medicinskoj statistici, u 13% slučajeva, cistična fibroza se dijagnosticira u odraslih osoba. Oko 4%, nakon što su živjeli u svjesnom dobu, čak i ne sumnjaju da imaju ovu bolest. Vrlo rijetko, cistična fibroza se ne manifestira u djetinjstvu, ili su njezini simptomi vrlo blagi. S godinama postoje kršenja dišnog i probavnog sustava. Ali ponekad se bolest u odraslih otkriva po prvi put kao rezultat rendgenskog pregleda u kojem liječnik određuje pomak prsnim kralješcima, promjene u plućnom tkivu, ravnanje dijafragme.

Kod odraslih osoba, cistična fibroza manifestira se na različite načine. Najkarakterističnije su:

• diareya-
• polipi u nosnim prolazima;
• prolaps rektuma;
• slana koža;
• "Masno" izmet;
• zadebljanje prvih falangi na prstima;
• česta upala pluća i bronhitis;
• udari za suzbijanje suhog kašlja;
• nedostatak vitamina;
• smanjenje tjelesne težine.

Načela liječenja

Nažalost, trenutno cistična fibroza smatra se neizlječivom bolesti. Terapija lijekovima pomaže povećanju očekivanog životnog vijeka rješavanjem sljedećih zadataka:

• uklanja se rizik od infekcije pluća i drugih organa;
• funkcije probavnog sustava normalizirane su;
• oslobađanje lumena i kanala od blokiranja sluzi;
• degeneracijski procesi se eliminiraju do maksimuma.

Postupak se provodi složene metode s prehranom pod nadzorom gastroenterologa, pulmonologa, fizioterapeuta i nutricionista.

Konzervativno liječenje obuhvaća sljedeća područja:

• Antibakterijska terapija. Potrebno je ukloniti plućnu infekciju. Liječnik može propisati sljedeće lijekove: antibiotike, koje se primjenjuju inhalacijom, respiratorni fluorokinoloni, cefalosporini posljednje generacije.
• Uklanjanje okluzije bronhijalnih lumena. Osigurana je posebna terapeutska vježba koja osigurava normalnu cirkulaciju krvi, kao i respiratornu gimnastiku. Dodijeliti mukolitiku: acetilcistein, ATSTS.
• Zamjena enzima. U slučaju lezija gušterače, enzimske pripravke se uzimaju, na primjer, Creon.
• Protuupalni lijekovi. Namijenjeni su uklanjanju edema, uključujući bronhodilatatore. U teškim bolestima se koristi terapija kisikom.
• Posebni suvremeni proizvodi najnovije generacije. To uključuje PTC 124 ili Ataluren.

Dakle, cistična fibroza je vrlo opasna patologija s kojom se moderna medicina ne može nositi do kraja. Zahvaljujući pravodobnom liječenju, osoba može živjeti do 45 godina. Kvaliteta života kod ovih pacijenata je niža nego kod zdravih ljudi, zbog redovitih egzacerbacija i stalne potrebe za lijekovima.