Što je cistična fibroza kod djece, značajke genetske bolesti

Cistična fibroza je genetska bolest u kojoj su pogođene žlijezde vanjske sekrecije, zbog čega nastaju teški respiratorni poremećaji. Dijagnoza bolesti obično do dvije godine starosti, kao i uterusa. Simptomi se vrlo brzo razvijaju i često dovode do smrti.

Ako je bolest otkrivena u ranoj fazi, djetetove šanse da žive prilično aktivan život.

Što je cistična fibroza?

Cistična fibroza kod djece je genetska patologija, na koje su pogođene sve unutarnje žlijezde. Nakon nekog vremena, proces počinje napredovati u cijelom bronhopulmarnom sustavu. Ova bolest je vrlo rijetka - 1: 2000 rođena je zdrava djeca.

Glavni uzrok cistične fibroze je nasljedna mana, koja je povezana s mutacijom gena koji se nalazi u dugoj ruci sedmog kromosoma. Roditelji možda nemaju simptome, ali oni su nositelji oštećenog kromosoma.

Zbog mutacije gena, dijete nedostatak transportnog proteina dovodi do slijedećih pojava:

• promjena u strukturi izlučivanja žlijezda - postaje debela i viskozna;
• poremećaj transporta duž kanala žlijezda;
• početi trpjeti sve organe u kojima se nalaze žlijezde unutarnje sekrecije;
• pogođeni su pluća i gastrointestinalni trakt.

Daljnji patološki procesi koji se javljaju u djetetovom tijelu počinju napredovati.

Promjene u djetetovom tijelu

Cistična fibroza u novorođenčadi boli:

• pluća i bronhija;
• crijevna sluznica;
• jetre;
• gušterača.

Oštećenje svih drugih organa povezano je s kršenjem fiziološkog odnosa u tijelu. Zidovi bronha postaju upali, uzrokujući, u teškim slučajevima, pojavu šarakterističnih proširenja, nazvanih bronhiectasis. Bakterije počinju akumulirati u njima, jer se lokalna imunološka obrana drastično smanjuje, a prirodna evakuacija postaje teža. Kao rezultat toga, bronhopulmonalni sustav je stalno inficiran, koji povremeno pogoršava i komplicira tijek bolesti.

Tada je oštećenje plućnog tkiva, ali na pozadini liječenja lijekovima moguće je izliječiti. Međutim, u onim mjestima koja su često upaljena, nastaju ožiljci koji izazivaju razvoj pneumoskleroze i povećanje respiratornog zatajivanja.

Distrofijske promjene nastaju u gušterači i jetri. To dovodi do poremećaja u njihovom funkcioniranju. Uključen u proces i crijevnu sluznicu, što uzrokuje atrofijske promjene.

simptomi

Simptomi cistične fibroze su vrlo raznoliki i mogu se mijenjati s vremenom. Simptomi bolesti u djece manifestiraju se gotovo odmah nakon rođenja, ali se mogu vidjeti mnogo kasnije. Bolest uzrokuje ozbiljnu štetu probavnom sustavu i lako se razlikuje crijevnog i plućnog oblika bolesti.

Cistična fibroza kod djece može imati različite simptome. Na primjer, 15-20% novorođenčadi ima opstrukciju meconija pri rođenju. To znači da je tankog crijeva začepljen mekomoniumom - izvornim izmetom. Obično bi trebao otići bez ikakvih problema, ali beba, s cističnom fibrozom, izmet je tako gusta i gusta da ga crijeva ne mogu ukloniti. Zbog toga se petlje crijeva razviju na pogrešan način ili se okreću. Kada meconium začepi debelog crijeva, tada se defekacija u djeteta nakon poroda ne događa dan ili dva.

Bolesno dijete ima slanu kožu, koji se može vidjeti kad se poljubi. Također, dijete ne dobiva težinu u težini.

Još jedan rani simptom cistične fibroze je žutica, ali taj znak nije pouzdan, jer se pojavljuje nakon poroda u mnogim djecom i nije povezan s tom patologijom.

Ljepljiva sluz koju proizvodi cistična fibroza jako ošteti pluća. Dojenčad često ima infekcije prsnog koša, budući da je gusta tekućina pogodna okolina za razvoj bakterija. Iz ovog, dijete pati od teških kašlja i bronhijalnih bolesti. Pored toga, postoje problemi kao što su otežano disanje i teško disanje.

Simptom cistične fibroze je polipa u nosnim prolazima. Djeca imaju akutni ili kronični sinusitis.

Cistična fibroza šteti probavni sustav. Ljepljivi sluz blokira razna područja gastrointestinalnog sustava, sprečavajući normalno kretanje hrane kroz crijeva i sprečavajući probavu hranjivih tvari. Zbog toga dijete loše dobiva na težini i obično ne raste. Izmet djeteta ima neugodan miris i izgleda sjajno, jer su masti slabo probavljene.

I gušterača pati. Razvija pankreatitis, tj. Upalu ovog organa. Teške stolice ili česte kašalj u nekim slučajevima uzrokuju rektalni prolaps, tj. Mali dio rektuma izlazi iz anusa ili iz njega izlazi.

dijagnostika

Kod nekih djece cistična fibroza se dijagnosticira u ranom djetinjstvu, dok je kod drugih dijagnosticirana u zrelijoj dobi. Uz umjeren tijek bolesti problemi se mogu pojaviti tek u adolescenciji ili nešto kasnije. Da biste dijagnosticirali cističku fibrozu, provedite razne studije.

Genetsko ispitivanje

Već tijekom trudnoće možete utvrditi hoće li dijete imati cističnu fibrozu. Da biste to učinili, genetske testove. Ako se ova metoda dijagnoze i utvrdi prisutnost bolesti, unaprijed se ne može predvidjeti je li patologija ozbiljna ili blaga.

Genetski test se provodi nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, liječnik može preporučiti testiranje sestara ili braće djeteta, čak i ako nema nikakvih simptoma.

Ispitivanje uzorka

Takva dijagnoza cistične fibroze je standardna. To je točno, potpuno sigurno i bezbolno. Da biste ga provodili, koristite mala električna struja, potrebna za stimulaciju znojnih žlijezda pripremanjem pilakarpina i proizvodnjom znojne mase. Za 30 - 60 minuta znoja se skuplja na gaze ili filtriranom papiru, nakon čega se provjerava razina klorida.

Za dijagnozu, rezultat klorida znoja trebao bi biti veći od 60 na dva odvojena uzorka znoja. Normalna vrijednost je znatno niža.

Određivanje tripsinogena

U novorođenčadi, test znojenja ponekad je neinformativan, jer ne može proizvesti potrebnu količinu znoja. Tada dolazi i drugi način otkrivanja cistične fibroze. Zove se dijagnoza određivanje imunoreaktivnog tripsinogena. Za to 2. - 3. dan nakon rođenja djeteta uzima se krv i koristi se posebnim testom koji se analizira za određeni protein nazvan tripszinogen.

Ostale vrste dijagnostike

Druge vrste dijagnoze cistične fibroze uključuju:

• X-zrake na prsima;
• bakterijske studije koje potvrđuju rast Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa i drugih hemofilnih bakterija u plućima, raširenih u ovoj genetskoj bolesti;
• krvne testove za procjenu količine hranjivih tvari koje ulaze u krv;
• feces analiza, koja pomaže identificirati gastrointestinalne patologije;
• plućni funkcionalni testovi, koji mjere fuziju cistične fibroze na disanje.

liječenje

Neposredno nakon dijagnoze, potrebno je započeti liječenje. Nema lijekova koji će vam pomoći u potpunosti uklanjati ovu bolest. Tijek terapije usmjeren je samo na ublažavanje simptoma patologije i produljenje života djeteta. Liječenje cistične fibroze uključuje:

• dijeta;
• primanje antibiotika, mucolitičkih sredstava, enzima;
• LFK, masaža, fizioterapija, sanatorija.

Dijeta je vrlo važna u liječenju djeteta. Kalorijski sadržaj hrane trebao bi biti 10 - 15% više dobnih normi. Dijeta uključuje veliku količinu proteina i minimalnu količinu masti. Hrana nužno podsalivayut. Ako se promatraju suha usta i neugodljiva žeđ, nakon jela, razine glukoze se uvijek prate. To pomaže pravodobno prepoznati dijabetes melitus, često popratan s cističnom fibrozom.

Da bi se normalizirali gušterače funkcija liječnika propisuje cjeloživotnog enzime prijem crijeva i lipotropic agenata (Panzinorm, Kreont, Meksaza, pankreatin). Uz oštećenje jetre - Taurin, Ursosan.

Za ukapljivanje i uklanjanje sputuma iz pluća propisani su:

• mucolytics Mukosolvin, mukaltin, bromoheksin (za život);
• Inhalacija s otopinom karbonata ili natrij klorida;
• Terapija vježbanja;
• Brzo ispiranje s natrijevim kloridom ili acetilcisteinom;
• vibrirajuća masaža;
• terapija kisikom;
• antibiotici.

Da bi se oslobodila novorođenčeta od meconijeve opstrukcije, gusti se izlučuje u klistir ili uzimanje 5% otopine pankreatina.

Stoga, cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest. Djeca s tom patologijom su na dugotrajnom medicinskom pregledu. Prognoza za ovu bolest je nepovoljna. Smrtnost među djecom je više od 60%. Ako je bolest otkrivena u ranoj fazi i propisani su potrebni lijekovi, očekivano trajanje života iznosi 32 do 40 godina.