Simptomi Downovog sindroma i uzroci njegovog razvoja

Jedna od najzanimljivijih bolesti do danas je Downov sindrom. O tome postoje mnogi mitovi i legende. Mnogo proturječnih činjenica čini roditeljima takve djece vrlo nervozan. I tijekom trudnoće stalno muče pitanje, pobačaj ili rađanje djeteta. Ako napustite dijete, kako ga dovesti i podučavati u svijetu koji nije pripremljen za život s neobičnom djecom? Ova i mnoga druga pitanja svakodnevno su zanimljiva roditeljima.

Potrebno je razumjeti što je više moguće ovo pitanje, tako da svi strahovi nestanu, a problem se počeo vidjeti iz sasvim drugačijeg kuta gledanja. Da biste to učinili, morate razumjeti pitanje i utvrditi jeste li spremni za testove koje je život pripremio za vas i vaše nerođeno dijete.

Značajke bolesti

Ovo je patologija povezana s odstupanjima na razini gena, koje liječnici opisuju kao nerazvijenost 21. kromosoma. Istovremeno, pitanje se javlja nenamjerno, ali koliko kromosoma u ljudi s Downovim sindromom? Nemaju 46 kromosoma u lancu, ali 47, jer 21. kromosom nema dvije kopije, ali tri. To je odstupanje od norme koja dovodi do razvoja te ozbiljne bolesti u djeteta.

U medicini je uobičajeno govoriti o takvim ljudima, da imaju "Downovu bolest", ali genetičari se jako ne slažu s takvom interpretacijom. Predlažu upotrebu samo naziva "Downov sindrom", koji ukazuje na karakteristične osobine i znakove koji su prisutni kod osoba s ovom bolešću.

Prema statistikama, bolest se ne smatra vrlo rijetkim. Od 700 rođenih djece, netko pati od bolesti. Štoviše, kasnije je žena postala trudna, to je veća vjerojatnost da će se dijete posebno roditi.

Djeca s ovim sindromom obično nazivaju solarni. To je zbog činjenice da se tijekom čitavog života razlikuju po ljubaznosti, nježnosti i ljubavi. Takve se bebe uvijek osmjehuju svima. Oni nemaju ni zavist, ni bijes, niti neprijateljstvo prema drugima. Međutim, u svijetu oni žive vrlo teško, jer im je teško prilagoditi se svijetu oko sebe. I zaostajanje u razvoju je vrlo primjetno. Ali što utječe na rođenje neobične solarne djece?

Uzroci bolesti

Trenutno liječnici i dalje rade na problemu zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom i koji su čimbenici odlučujući u kariotipskom poremećaju. Štoviše, genetika, unatoč razini modernog napretka, i dalje je malo proučavana znanost. Stoga je nemoguće dobiti točan odgovor na ovo pitanje. Nedavne studije su pokazale da postoji niz razloga koji posredno utječu na razvoj abnormalnosti i pojavu sindroma:

• rođenje prvog djeteta nakon 40 godina;
• starost očeva je više od 42 godine;
• slučajno povezivanje okolnosti u vrijeme formiranja trudnoće i spolnih stanica;
• nedostatak folne kiseline u tijelu.

Jedino što se slažu s liječnicima i genetikom je da roditeljski način života i čimbenici okoline ne utječu na razvoj bolesti. Stoga će optužbe supružnika jedni protiv drugih pri rođenju takvog djeteta biti potpuno neutemeljene.

Glavni simptomi

Izražena je klinička slika bolesti, ali zbog vanjskih simptoma može utvrditi prisutnost sindroma u djeteta neposredno nakon poroda. To uključuje:

• spušteni nos i lice;
• kosih i podignutih očiju;
• jednokratno na dlanu;
• skraćenog petog prsta i okrenut unutra;
• daleko palac na nozi i snažno razvijene nabore.

Moderna medicina omogućuje prepoznavanje djetetovog sindroma Down, čiji su znakovi već poznati, tijekom trudnoće. To roditeljima daje mogućnost da odlučuju o sudbini fetusa.

Određivanje patologije u trudnoći

Svaka žena provjerava tijekom trudnoće i radi ultrazvuk. Stoga je nemoguće zanemariti prisutnost znakova koji ukazuju na bolest. Odrediti da patologija može biti i prvi i drugi tromjesečju, ali za potvrdu podataka je potrebno da prođe dodatne provjere i provođenje genetske testove, koji će pojačati rezultate ultrazvuk.

Znakovi kojima liječnik određuje prisutnost patologije su sljedeći:

• odsutnost nosne kosti;
• smanjeni frontalni režanj i mali mozak;
• višestruki defekti srca;
• neravnomjerni ili prekratki femur i humerus;
• formiranje vaskularnih užeta;
• debljina okvira;
• povećana bubrežna zdjelica;
• hipereokusni crijeva i srčani žarišta srca;
• abnormalni razvoj dvanaesnika.

Ali treba imati na umu da svi ti znakovi ne daju povjerenje da fetus ima kromosomsku manu. Moraju se potvrditi genetskim testovima i testovima. Ako roditelji odluče napustiti dijete nakon dijagnoze fetusa, svi znakovi sindroma bit će vidljivi golim okom nakon poroda.

Znakovi patologije nakon rođenja djeteta

Iako su znakovi patologije poznati ne samo liječnicima, oni i dalje mogu ukazivati ​​na prisutnost drugih abnormalnosti. Stoga, nakon rođenja djeteta, dijagnoza mora potvrditi dodatnim studijama, koje uključuju genetsku analizu za kariotip. Od obične djece Dijete s Downovim sindromom najčešće ima sljedeće simptome:

• ravna zatiljka, odsustvo mosta nosa;
• abnormalno kratka lubanja;
• previše kratki prst, jer je srednji falange nerazvijen;
• zakrivljenost malog prsta;
• prevelika koža na vrlo kratkom vratu;
• prisutnost vertikalnog nabora iznad očiju;
• vrlo pokretni spojevi;
• previše mlohavih mišića;
• stalno otvoriti usta zbog slabosti mišića neba;
• prekomjerno kratke udove;
• kratki nos;
• kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
• strabizam;
• deformacija strijca;
• prisutnost pigmentacije na iris oka;
• više mentalnih poremećaja;
• stenoza duodenuma.

Ali apsolutno nije nužno da će beba s patologijom odmah imati sve ove znakove. Svako dijete je drukčije, već zato što će svaki imati svoj vlastiti skup značajki. No, što stariji dijete postaje, više simptoma bolesti će se pridružiti. Dakle, na osam godina dijete često razvija katarakte, pretilost, poremećaje u razvoju zuba, mentalnom retardacijom i kašnjenje u razvoju govora.

Sva ta odstupanja nastaju na pozadini formiranja tog vrlo dodatnog kromosoma u DNA lancu. Rezultat je vrlo spor razvoj djeteta i složena društvena prilagodba. Downov sindrom u medicini odnosi se na jednu od sorti oligofrenije, pa stoga ima nekoliko stupnjeva razvoja.

Stupnjevi razvoja bolesti

Razlikuju se u stupnju mentalne retardacije djeteta. Dodijelite duboku, tešku, umjerenu i blagu bolest. Ako je dijete s dijagnozom blagi sindrom, on će biti malo drugačiji od svojih vršnjaka, i na prvi pogled će biti gotovo nemoguće utvrditi prisutnost bolesti. Takav klinac postiže izvrsne rezultate u učenju i životu.

ali s teškim i dubokim stupnjem bolesti dijete nikada neće moći voditi normalan život. Ovo je teško, ali ne toliko za bebu kao i za svoje roditelje. Stoga je potrebno unaprijed znati točnu dijagnozu i odrediti možete li podići takvo čudesno dijete.

Dijagnostičke metode

Downov sindrom, čiji razlozi nisu još jasno utvrđeni, mogu se očitovati u obitelji svih. Nitko nije imun. I zato što treba znati osnovne metode dijagnoze, kako ne bi došlo do iznenađenja pri rođenju kao patologije.

Važna uloga u otkrivanju patologije je ispitivanje trudnice pomoću suvremenih metoda dijagnostike i screeninga. Za početak, na ultrazvuku određuju se brojni znakovi koji ukazuju na prisutnost abnormalnosti. Oni su znanstveno zvane markere. Ali treba imati na umu da niti jedan marker nije pravi i jedini simptom patologije. Da biste potvrdili dijagnozu, trebate provesti dodatne studije.

Za obitelji kod kojih je rizik od rađanja neuobičajenog djeteta iznimno visok, preporučuje se genetskog testa. Jedan takav test je invazivno istraživanje. No, to se ne preporučuje za žene starije od 34 godine. To je zbog činjenice da je tijekom istrage u šupljinu maternice su posebne alate koji mogu oštetiti zid, i to čak i povrijediti moju majku i fetus. Ova studija temelji se na prikupljanju amnionske tekućine za proučavanje amnionske tekućine. Također je napravljena biopsija koriona, koja omogućuje određivanje prisutnosti kromosomske patologije. A posljednja studija je uzeti pupčanu vrpcu krvi djeteta.

Osim toga, postoje neinvazivne metode istraživanja, koje uključuju perinatalni probirni program, koji se sastoji od isporuke krvi iz vena, i perinatalne dijagnostike uz pomoć posebnih uređaja.

Slijedom toga, prisutnost patologije može se odrediti čak iu prvom ili drugom tromjesečju trudnoće. Stoga se odluka može donijeti rano. Zato što je nakon 20. tjedna prekasno, jer se fetus već počinje kretati.

Trenutno, više od 92% žena prekinulo je trudnoću zbog patologije. Takve statistike pokazuju da mnogi ljudi ne žele živjeti s takvim djetetom. Uostalom, patologija se ne može liječiti i ostaje za život.

Liječenje patologije

To je vrijedno napomenuti bolest se ne može liječiti. Sve aktivnosti usmjerene su samo na olakšavanje države i socijalizacije djeteta. Danas su stvoreni mnogi programi, koji omogućuju značajno ublažavanje života solarnog djeteta. Namijenjeni su razvoju bebe:

• govor;
• motoričke vještine;
• komunikativne sposobnosti;
• vještine osobne higijene.

Da biste uložili u dijete sve ove vještine, potrebno je ogromno osoblje liječnika različitih specijalizacija. Kako bi se osiguralo normalno funkcioniranje mozga, djeca s vremena na vrijeme imenuje lijekova kao što su „Piracetam”, „aminolone” i B vitamina je izuzetno rijetka ove metode liječenja su odlični rezultati, ali većina predviđanja su predvidljivi i nije jako svijetle.

Prognoze za život

Prema praksi, Djeca s Downovim sindromom mogu se razviti na različite načine. Sve će potpuno ovisiti o tome koliko se njima bavimo i obratite pažnju. Takve se bebe treniraju, iako im je taj proces mnogo teži od svojih vršnjaka.

Ako vjerujete u prognoze liječnika, većina djece će naučiti hodati, razgovarati, pisati i čitati. Samo će taj proces trajati dulje nego za drugu djecu. I problemi s govorom i ostat će za život.

To je vrijedno napomenuti djeca s patologijom lako mogu učiti u običnoj školi. Postoje presedani kada je sunčeva djeca diplomirala na sveučilištima i institutima. Osim toga, takvi ljudi mogu prilično stvoriti obitelj, au polovici brakova bit će djeca. No, valja istaknuti da će se dijete roditi 100% odstupanja.

Manifestacije sindroma u kasnijem životu uvijek su nepredvidljive. Stoga treba voditi predviđanjima liječnika i pripremiti se za nepredvidljivost razvoja djeteta.

Preventivne mjere

Nema pouzdanih, dokazanih i zajamčenih metoda prevencije Downovog sindroma danas. No, liječnici preporučuju da se reosiguraju i na vrijeme to učiniti genetskog pregleda i prije koncepcije djeteta, Utvrditi postoji li mogućnost odstupanja u potomstvu.

Treba zapamtiti da roditelji ne moraju kriviti u rođenju djeteta s Downovim sindromom. To je samo pogreška u ljudskom genomu. Ona je koja donosi na ovaj svijet sunčanih, nasmiješenih dječaka koji ukrašavaju naše živote. Zbog svojih urođenih karakteristika, oni ostaju ljubazni, naivni i nesavladivi za život. Ali to je čistoća koju svijet nema. Možda bi se trebali roditi, i to nije bolest, nego blagoslov?